Antitrombin III-mangel: Arvelig økt risiko for blodpropper

Hva er antitrombin III-mangel?

En sjelden arvelig (autosomal dominant) tilstand hvor kroppen produserer for lite eller dysfunksjonelt antitrombin III – en viktig naturlig blodfortynnere som hemmer trombin og faktor Xa. Mangel gir økt risiko for venøse tromboembolier (VTE).

Typer

• Type 1: Lavt antall antitrombin (redusert syntese).
• Type 2: Normalt antall, men redusert funksjon (strukturell defekt).

Symptomer (ved trombose)

• Dyp venetrombose (DVT): smerte, hevelse, varme i bein (ofst en side)
• Lungeemboli (LE): plutselig pustekveler, brystsmerte, hoste (blodig), svimmelhet
• Usvanlige lokalisasjoner: portaltrombose, cerebrale sinusstrombose, nyrertrombose

Utlösende faktorer

Kirurgi, immobilitet, graviditet, p-piller, røyking, fedme, kreft, infeksjon.

Diagnostikk

• Antitrombin-aktivitet (kromogenisk assay) – primær screening
• Antitrombin-antigen (immunologisk) – skiller type 1 vs 2
• Genetisk testing (SERPINC1-gen) for bekrefteise
• Bilde for eksisterende trombose (ultralyd bein, CT lunger)

Behandling

• Asymptomatiske bærere: Overvåking, unngå risikofaktorer, profylaktisk heparin ved kirurgi/immobilitet/graviditet.
• Akutt trombose: Heparin (UFH/LMWH) → overgang til warfarin (INR 2–3) eller DOAC (off-label, begrenset evidens). Varig antikoagulasjon ofte anbefalt.
• Graviditet: LMWH profylakse hele svangerskapet + 6 uker pp.
• Kirurgi: Antitrombin-koncentrat perioperativt + heparin.