Antitrombin III-mangel: Arvelig risiko for farlige blodpropper

Antitrombin III (AT III) er en viktig naturlig blodfortynnende faktor som hemmer trombin og faktor Xa. Arvelig mangel (autosomal dominant) gir livslang økt risiko for venøse tromboembolier (DVT, lungemboli). To hovedtyper: type 1 (lav produksjon), type 2 (normal nivå, redusert funksjon).

Symptomer og utløsere

Mange bærere er asymptomatiske. Debut ofte 20–40 år. Risiko økes ved: røyking, hypertensjon, fedme, graviditet, kirurgi, immobilisering, p-piller. DVT gir hevet, smertefullt bein; lungemboli gir plutselig kværn, hoste, svimmelhet.

Diagnostikk

Lavt AT III-aktivitet i blod + genetisk testing for mutasjon. Ultralyd/EKO for å finne eksisterende tromber og vurdere organskade.

Behandling

• Asymptomatiske: klinisk overvåking, unngå risikofaktorer.
• Akutt trombe: antikoagulanse (warfarin, DOAK, heparin, syntetisk AT III-koncentrat).
• Stor livstruende trombe: trombektomi/kirurgi.
• Graviditet: profylaktisk lavmolekylært heparin (LMWH) hele graviditeten og 6 uker postpartum.