Hva er Antitrombin III -mangel?
Antitrombin III -mangel er en sjelden sykdom som disponerer individer for å utvikle potensielt alvorlige blodpropper. En genetisk mutasjon svekker kroppens evne til å lage funksjonelle antitrombin III -enzymer, som spiller en viktig rolle i å forhindre koagulasjon. Uten behandling, alvorlig mangel kan føre til livstruende blodpropper i lungene, hjerte, eller andre steder i kroppen. De fleste tilfeller av antitrombin III-mangel kan effektivt håndteres med daglige doser av blodfortynnende medisiner.
Det er normalt en forsiktig balanse av enzymer i blodet; enzymer som trombin og faktor X forhindrer at blodet blir for tynt, og kjemikalier som antitrombin III og heparin forhindrer at blodet tykner. Ved mangel på antitrombin III, koagulerende enzymer trives og risikoen for koagulering er høy.
Det er to hovedtyper av antitrombin III -mangel, som begge er arvet i et autosomalt dominerende mønster. I type én, en genetisk mutasjon svekker kroppens evne til å produsere nytt antitrombin. I type to, det er omtrent normale nivåer av enzymet, men de fungerer ikke som de skal.
Mange mennesker som arver antitrombin III -mangel, opplever aldri koagulasjonsforstyrrelser eller andre helseproblemer. Symptomer vil mest sannsynlig oppstå rundt 30 år, selv om det er mulig å oppleve blodpropper mye tidligere eller senere i livet. Risikoen for å utvikle blodpropper er økt hos personer som røyker eller lider av høyt blodtrykk, høyt kolesterol, og fedme.
En blodpropp kan forårsake en rekke symptomer avhengig av stedet og størrelsen. Dyp venetrombose i et av beina er det vanligste stedet for en blodpropp hos mennesker med sykdommen, og kan forårsake hevelse i bein og bankende smerter. Ytterligere symptomer kan være kortpustethet, svimmelhet, en blodig hoste, og svakhet i hele kroppen.
De fleste tilfeller av antitrombin III -mangel diagnostiseres før pasienter opplever farlige blodpropper. Rutinemessige blodprøver for andre tilstander kan avsløre uvanlig lave nivåer av antitrombin og økt aktivitet av koagulerende enzymer. Genetisk testing kan bekrefte at en pasient faktisk bærer en spesifikk genetisk mutasjon. Imaging tester som ultralyd og ekkokardiografier utføres vanligvis for å skjerme for eksisterende blodpropper og sjekke for mulig skade i hjertet, lever, nyrer, og andre organer.
Personer som har antitrombin III -mangler, men som ikke utvikler symptomer, trenger kanskje ikke behandling. I stedet, leger anbefaler generelt at de går på regelmessige helsekontroller for å sikre at det ikke oppstår problemer. Hvis det oppstår koagulering, pasienter starter med en daglig diett av antikoagulantia, som warfarin, heparin, eller syntetisk antitrombin. Kirurgi kan være nødvendig for å bryte opp en stor blodpropp i en nødssituasjon.