Faktor VIII-mangel (Hemofili A): Arvelig blodingslidelse

Faktor VIII-mangel er en arvelig blodingslidelse (Hemofili A) forårsaket av mutasjoner i F8-genet på X-kromosomet (resessivt X-koblet). Berører nesten bare menn; kvinner er som regel asymptomatiske bærere. Ca. 1 av 5 000 menn påvirkes, 30 % har ny mutasjon uten familiehistorie.

Manglende faktor VIII gir dårlig blodkoagulasjon (lavt fibrin) → svekke, sakte propper. Alvorlighetsgrad avhenger av resterende faktor VIII-nivå. Symtom: indre/ytre blødninger etter trauma, ledblødninger (smerte, bevegelsesnedsettelse, misdannelse). Tidlig diagnose ved nyfødt (blåmerker, intrakraniel blødning ved tang/vakuumfødsel) eller ved omskjæring/blodprøve.

Behandling: intravenøs faktor VIII-koncentrat (på behov eller profylaktisk), desmopressin (frigjør lagret faktor VIII). Ved inhibitorer (antistoffer mot faktor VIII) kan faktor VIIa brukes.