Faktor V Leiden: Arvelig blodpropptendens – testing, risiko og livsstil

Hva er Faktor V Leiden?

En arvelig genetisk variasjon (mutasjon i F5-genet) som gjør blodet mer kogerkt (hyperkoagulabelt). Faktor V motsetter seg nedbrytning av aktivert protein C – en naturlig «bremse» på kogerken. Resultat: økt risiko for trombose (blodpropp).

Forekomst

• Mest vanlig hos europeisk opphav: 3-8 % har minst én mutasjonskopi (heterozygot)
• Homozygot (to kopier) – sjeldnere, men mye høyere risiko
• Først beskrevet i Nederland 1994

Symptomer og komplikasjoner

Mange lever livslang uten symptomer. Risikoøkende faktorer: flyreiser, graviditet, p-piller, hormonterapi, operasjoner, sengeligging, kreft.

Vanlige manifesasjoner:

• Dyp venetrombose (DVT) – ofte i ben
• Lungeemboli (LE) – livstruende
• Gjentatte spontanaborter (plasentapropper)
• Sjelden: trombose i usuelle steder (hjernesinuser, portalvene)

Diagnostikk

1. Screening: APC-motstandstest (resistens mot aktivert protein C)
2. Bekreftelse: DNA-analyse for F5-mutasjon (Faktor V Leiden)
3. Familieanamnese + personlig trombosehistorie styrker mistanke

Rådgivning og forebygging

• Genetisk rådgivning før testing (psykososiale, forsikringsmessige implikasjoner)
• Unngå p-piller med östrogen (øker risiko markant)
• Tromboseprofylakse ved operasjoner, sengeligging, lange flyreiser (kompressionsstrømper, ev. lavmolekylært heparin)
• Kjenne varsler: benvelle smerte/hevelse, plutselig hoste/åndpust, brystsmerte
• Informere lege/tannlege/fysioterapeut om tilstanden

Livskvalitet

De fleste med Faktor V Leiden lever helt normale liv med rettet oppmerksomhet. Gravide kvinner med mutasjonen bør overvåkes nøye (lavmolekylært heparin ofte anbefalt).