Faktor V Leiden-testing: Hvem, hvordan og hva betyr svaret?
Faktor V Leiden (FVL) er en arvbar mutasjon i F5-genet som gjør blodet mer kogulerbart (trombofili). Ca. 5 % av nordmenn har mutasjonen (hyppigere ved nordeuropeisk arv). De fleste utvikler aldri trombose, men risikoen for dyp venetrombose (DVT) og lungeemboli er økt.
Hvem bør testes?
- Uprovosert DVT/lungeemboli (spesielt ung)
- Gjentatte tromboser
- Trombose ved graviditet/p-piller/HRT
- Familiehistorie med tidlig trombose eller kjent FVL
- Fødfølgende trombose
Rutinetesting av alle gravide eller p-pillebrukere anbefales ikke.
Teststrategi (to trinn)
- Screening: APC-resistens test (koagulasjonsbasert) – rask, billig. Hvis normal → FVL utelukket. Hvis avvik → bekreftelsestest.
- Bekreftelse: DNA-analyse (målrettet mutasjonsanalyse av F5-genet for Leiden-mutasjon) – definitivt svar.
Testen krever blodprøve (ingen fasting). Resultat innen dager. Direkte-konsument genetiske tester anbefales ikke – rådgivning hos lege/genetisk rådgiver er essensiell for tolkning og konsekvenser (forsikring, familie, graviditet).
Symptomer på trombose (akutt lege)
- DVT (bein): Smerte, hevelse, rødhet, varme (ofte enkelt bein)
- Lungeemboli: Plutselig kortpustethet, brystsmerte, hoste blod, rask hjerterytme, svimmelhet, cyanose
Hvis test er positiv
- Informere familie (50 % arv sannsynlighet per barn/søsken)
- Unngå p-piller med østrogen (øker risiko 30–50 ganger)
- Profylaxe ved operasjon, graviditet, langvarig immobilitet, langreiser
- Livslang oppmerksomhet på trombosesymptomer
FVL er en risikofaktor, ikke en sykdom. Med kunnskap og forebygging lever de allerfleste normalt liv.