Glutationmangel: En sjelden, alvorlig metabolsk sykdom

Glutation (GSH) er en tripeptid (glutamyl-cysteinyl-glycin) kritisk for antioksidantforsvar, DNA-syntese, proteinbygning og detoksifisering. Mangel skyldes mutasjoner i GSS-genet (glutation synthetase).

Tre alvorlighetsgrader

• Mild: Kvalme, diaré, anemi, magesmerter. 5-oxoprolinuri (økt 5-oxoprolin i blod/urin/ryggmargsvæske).
• Moderat: Samme som mild, men debut tidlig (nyfødtperiode), mer uttalt.
• Alvorlig: Nevrologisk: psykomotorisk retardasjon, anfall, ataksi, intellektuell funksjonsnedsettelse. Gjentatte bakterieinfeksjoner.

Behandling

• Natriumsitrat/sitronsyre (korrigerer metabolsk acidose).
• Antioksidanter: Vitamin E, C, alfa-liponsyre (kraftigere), N-acetylcystein (NAC – øker GSH/cystein).
• Tidlig diagnose avgjørende for utfall.

Prognose

Mild/moderat: kan leve med tilstand ved oppfølging. Alvorlig: ofte varig nevrologisk skade på tross av behandling. Livslang metabolsk kontroll nødvendig.