Leukocytadhesjonsmangel (LAD): Sjelden immunforsvarssvikt

Leukocytadhesjonsmangel (LAD) er en gruppe sjeldne, arvelige immunforsvarssvikter hvor hvite blodlegemer (leukocytter) ikke kan vandre til infeksjonsstedet pga. defekt adhesjon.

Typer

• LAD-I (klassisk, mest vanlig): Mutasjon i ITGB2 → manglende/redusert CD18 (β2-integrin). Alvorlighetsgrad korrelerer med CD18-nivå: Alvorlig (<0,5 %) → livstruende infeksjoner tidlig. Modert (2–30 %) → overlever lengre, men rekurrente infeksjoner.
• LAD-II: Mutasjon i SLC35C1 → manglende sialyl Lewis X (selectin-ligand). Og वृद्धivisst kognitiv utvikling, lav vekst, Bombay-blodtype.
• LAD-III (LAD-1 variant): Mutasjon i FERMT3 (kindlin-3) → defekt aktivering av β1, β2, β3-integriner. Og trombocytopeni/plateletfunksjonsfeil.

Symptomer

• Tidlig, alvorlige, rekurrente bakterielle/infeksjoner (hud, lunger, tarm, peritonitt) – ofte *uten* feber/leukocytose pga. cellene ikke kommer frem.
• Sår som ikke helbreder.
• Alvorlig parodontitt (tidlig taptann).
• Omphalitt, nekrotiserende enterokollitt (spedbarn).

Behandling

• Kurativ: Allogen benmargstransplantasjon (HSCT) – eneste kur. Best resultat ved tidlig transplantasjon (før organ-skade).
• Geneterapi: Under forskning (lentivirusvektor for ITGB2).
• Symptomatisk: Profylaktiske antibiotika, G-CSF (stimulerer neutrophiler), granulocyttransfusjoner ved alvorlige infeksjoner, god hudpleie, tannhelse.

Nyfødtsscreening for LAD implementeres i flere land for tidlig diagnose.