Hva er en leukocyttadhesjon mangel?

leukocyttadhesjon-mangel (LAD) er en genetisk forstyrrelse av de hvite blodceller, også kalt leukocytter. Det er en ekstremt sjelden tilstand som svekker immunsystemet. De hvite blodlegemer av en pasient som har LAD er vanligvis enten ute av stand til å gjøre eller ikke kan gjøre nok CD18, et protein som hjelper blodet å flytte effektivt til en infeksjon i kroppen.

Normal fungerende hvite blodlegemer eller leukocytter vil ense en telefon fra kroppen, sendes gjennom blodårene, når det er en infeksjon. De vil sakte begynne å reise til det berørte området, i en prosess som kalles chemotaxis, slik at de kan hjelpe til med den helbredende prosessen. Når en pasient har leukocyttadhesjon mangel, de hvite blodcellene mottar meldingen, men er ikke i stand til å flytte til området av infeksjonen. Dette er fordi de mangler de elementene som tillater dem å feste seg til veggene i blodårene og reise effektivt til såret. Som et resultat kan pasientens infeksjonen ikke gro på riktig måte.

to primære typer leukocyttadhesjon mangel er LAD-1 og LAD-2. Det er også en tredje, mindre definert type som er kjent som LAD-3. Også kjent som den klassiske typen, er det LAD-1 type de mest vanlige.
Ad

LAD-1 type leukocyttadhesjon mangel kan bli klassifisert som enten moderat eller alvorlig. En moderat tilfelle innebærer en sterk nedgang i CD18 protein i kroppen, noe som ikke kan føre så alvorlige symptomer, men kan likevel være dødelig hvis den ikke behandles effektivt. Alvorlig LAD-1 er angitt med svært lite eller ingen CD18 i kroppen og krever mer øyeblikkelig hjelp for å bevare liv.

Pasienter med LAD-2 og LAD-3 typer lider av ulike typer genetiske mutasjoner av leukocytter. Blodceller med LAD-2 har en svekket reise funksjon. I LAD-3, den mest nylig oppdaget subtype, leukocytter kan ikke aktivere seg selv å reise gjennom blodårene.

Symptomene på leukocyttadhesjon mangel omfatter konstant hudinfeksjoner, alvorlige interne infeksjoner, candidasis og sår som er langsomme å helbrede. Noen pasienter kan også lider av et alvorlig tilfelle av periodontal sykdom. Lidelsen er mest vanlig blant spedbarn og små barn.

LAD behandles vanligvis med en beinmargstransplantasjon, noe som bidrar til å gjenopprette normalt fungerende hvite blodlegemer til kroppen. Genterapi kan også brukes til å behandle tilstanden. Antibiotika er også ofte foreskrevet for å bidra til å bekjempe de stadige infeksjoner fleste pasienter lider.