Hemofagocytisk lymphohistiocytose (HLH): Sjelden, livstruende immunreaksjon

HLH er en svært sjelden, livstruende tilstand der immunsystemet (lymfocytter og histiocytter) blir ukontrollert aktivt og angriper friske vev. Kan være primær (genetisk) eller sekundær (utløst av infeksjon, kreft, autoimmun sykdom).

Primær (familiær) HLH (FHL)

• Autosomal resessiv. Mutasjoner i gener som kontrollerer cytotoksisitet (PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2, RAB27A).
• Debut ofte i spedbarnsalder/tidlig barndom.
• Krever allogene stamcelletransplantasjon (SCT) for kur.

Sekundær HLH

• Ofte etter alvorlig viral infeksjon (EBV, CMV, HIV), bakteriell, eller ved lymphoma/leukemi, systemisk autoimmun sykdom (f.eks. systemisk JIA → MAS).
• Immunsystemet «slår ikke av» etter at patogen er klart.
• Ofte responsivt for immunsuppressiv medisin alene.

Diagnostikk (HLH-2004 kriterier – 5 av 8)

1. Feber
2. Splenomegali
3. Cytopenier (≥2 linjer)
4. Hypertriglyseridemi / hypofibrinogenemi
5. Hemofagocytose i benmarg/lympheknytt/lever
6. Lav/fromm NK-celleaktivitet
7. Høyt ferritin (>500, ofte >10 000)
8. Høyt sCD25 (løselig IL-2 reseptor)

Behandling

• Induksjon (HLH-94/2004 protokoll): Dexametason, etoposid, cyklosporin A. Intratekkale metotreksat ved CNS-påvirkning.
• Ved FHL / refrakter sekundær HLH: Allogen SCT så snart mulig etter remisjon.
• Støttende: Antibiotika, blodprodukter, infeksjonsprofylakse.

Uten behandling: Dødelig i uker–månder. Tidlig diagnose og overføring til senter med HLH-ekspertise er livreddende.