Essensiell trombocytemi: For høyt plateletttall – symptomer og behandling

Hva er essensiell trombocytemi (ET)?

ET er en myeloproliferativ neoplasie (MPN) hvor benmargen overproduserer blodplater (trombocyter) pga. mutasjon i stamceller (ofte JAK2, CALR eller MPL). Ofst voksne >50 år, kvinner. Kan utvikle til akutt leukemi eller myelofibrose (sjelden).

Symptomer

• Trombotiske: Hodepine, svimmelhet, synsforstyrrelser, TIA/slag, hjerteinfarkt, erythromelalgi (brennende smerte/rødme hender/føtter).
• Blødning: Neseblød, tandkjøttblødning, lett blåmerker, GI-blødning (ved ekstremt høyt tall >1,5 mill).
• Generelt: tretthet, kløe (aquagen pruritus), mikrovaskulære symptomer.
• Mange er asymptomatiske ved diagnose (tilfeldig funn).

Graviditet

Økt risiko for abort, preeklampsi, fostervæksthæmning, plazentainfarkt. Krever tett oppfølging, ofte lavmolekylært heparin.

Diagnostikk

• Blodprøve: trombocyter >450 × 10⁹/L (ofte >600)
• Benmargbiopsi: megakaryocytose, fibrosegrad
• Mutasjonsanalyse: JAK2 V617F (~50-60%), CALR (~25%), MPL (~3-5%), «triple-negative» (~10%)
• Uteslut sekundær trombocytose (jernmangel, infeksjon, inflammasjon, splenektomi)

Behandling

• Lav risiko (<60 år, ingen trombose, plateletter <1,5 mill): observasjon, evt. acetylsalicylsyre (ASA) 75–100 mg/dag.
• Høy risiko (>60 år, tidligere trombose, plateletter >1,5 mill): cytoreduktiv terapi (hydroxyurea 1. linje, anagrelid, interferon-alfa ved graviditet/unge).
• Akutt trombocytæmi (>1 mill med symptomer): trombocytærese (plateletfereze) + cytoreduksjon.
• Livsstil: røykeavvanning, væske, motion, weight control.