Prune Belly syndrom (Eagle-Barrett): Sjelden medfødt missdannelse

Prune Belly syndrom (PBS), også kalt Eagle-Barrett syndrom, er en sjelden, alvorlig medfødt tilstand preget av en triade:

1. Manglende/underutviklede bukmuskler (gi "rynket", "potteformet" mage som en tørret plomme/prune).
2. Urinveisanomalier: Mekobære, megauterer, vesikoureteral reflux (VUR), dysplastiske nyre, urinververobstruksjon.
3. Kryptokirdi (retinerte testikler) hos gutter (> 95 % av tilfeller er gutter).

Epidemiologi og årsak

• Innsidens: ~ 1 per 30 000–50 000 levendefødte.
• Årsak ukjent. Teorier: Obstruksjon i urinveiene tidlig i fosterlivet (uretral atresi/stenose) → blæroverdistensjon → trykk på bukmuskler og testikeldeskens → atrofi/mangelfull nedvandring. Genetiske faktorer (CHRM3, andra gener) påvist i noen familier. Ikke forårsaket av mors atferd under svangerskapet.

Symptomer og funn

• Foster (ultralyd): Stor blære (megacystis), stor buk, hydronephrose, lavt fostervann (oligohydramnios pga. dårlig urinproduksjon).
• Nyfødt: Rynket buk, synlige blodårer på buk, tastbar blære, manglende testikler i pungen, urinlekkasje/utflod, hyppige urinveisinfeksjoner (UVI).
• Senere: Forsinket motorikk (sitte, gå pga. svake bukmuskler), uværværing, nyresvikt, infertilitet (gutter).

Diagnostikk

• Ultralyd (prenatalt/postnatalt) – nyre, blære, urinveier.
• VCUG (voiding cystourethrogram) – vurderer VUR, uretral anatomi.
• MAG3/DTPA renogram – nyrefunksjon, drenering.
• Blodprøver: Kreatinin, elektrolytter, blodgass.
• Karyotypering (utelukk syndromer).

Behandling – multisidisplinært (urologi, nefrologi, kirurgi, ortopedi, rehabilitering)

• Nyfødtperiode: Stabilisering, UVI-profylakse (lavdose antibiotika), blæredrenering (kateter/CIC – rent intermittierende kateterisering), ernæring.
• Kirurgi (ofte stadiert):
  • Orkiopeksi (testikelfesting i punge) – tidlig (6–12 mnd) for å redusere tumurrisiko og forbedre fertilitetspotensiale.
  • Urinvegsrekonstruksjon: Ureterreimplantasjon (VUR), uretral plastikk, blæreaugmentasjon (enterocystoplasti) ved liten/dysfunksjonell blære.
  • Bukmuskelrekonstruksjon (abdominoplasti) – estetisk/funksjonell, ofte skolesalder.
• Langtid: CIC-rutiner, UVI-overvåkning, nyrefunksjonskontroll, hormonstatus (pubertet), psykososial støtte.

Prognose

Varierer fra dødelig i nyfødtperioden (svær nyredysplasi, lungemisseutvikling pga. oligohydramnios) til god overlevelse med moderat nyresykdom. Ca. 30 % utvikler terminal nyresvikt. Tidlig diagnostikk, infeksjonsprofylakse og rekonstruktiv kirurgi forbedrer utfall.