Diamond-Blackfan anemi (DBA): Årsaker, symptomer, diagnose og behandling

DBA er en sjelden arvelig blodsykdom (5–7 per million levendefødte) hvor benmargen ikke produserer nok røde blodceller (erytroblastopeni). Debut typisk første leveår. 50 % har fysiske avvik (ansikt, tommler, hjerte, nyre, lav hastighet).

Årsak

• Mutasjoner i ribosomale proteingener (≥11 gener identifisert) – påvirker proteinproduksjon.
• ~50 % har påvisbar genfeil; resten ukjent årsak.
• Sjeldent: GATA-1 mutasjon (guttebarn).
• Autosomal dominant arving (50 % risiko), men ofte ny mutasjon.

Symptomer (anemi uten påvirkning av hvite blodlegemer/plater)

• Blekkhet, tretthet, svakhet, irritabilitet, dårlig appetitt/vekst.
• Ansiktsavvik: hypertelorisme (vide øyne), tykk overippe, gnespalte.
• Hjerte-/nyreavvik, pustebesvær, tommelfeil.

Diagnose (gj.sn. 3–4 mnd)

• Full blodtelling (CBC): lav Hb, lav retikulocyttar, høyt MCV (øker med alder).
• Erytrocyt-adenosin-deaminase (eADA) forhøyet 80–85 %.
• Genetisk testing: mutasjon hos 80–85 %.

Behandling

1. Steroider (prednisolon): Førstevalg. Stimulerer erytropoese. Flere barn responderer; dosen tapres for å minimere bivirkninger.
2. Blodoverføring: Ved alvorlig anemi eller steroidresistens. Gir jernoverlast → kelasjonsterapi (deferasirox/desferioksamin) for å unngå organskade.
3. Stamcelletransplantasjon: Eneste kur. Best donor = HLA-identisk søsken (25 % sjanse). Vurderes individuelt (alder, benmargfunksjon, match).

Livslang oppfølging ved hematologteam nødvendig.