Aktivert protein C-motstand (Faktor V Leiden): Arvelig blodpropprisko

Aktivert protein C-motstand, ofte kalt Faktor V Leiden, er en arvelig blodlidelse (hemostatisk lidelse) som øker risikoen for unormal venøs trombose (blodpropper i vener). Over 80 % av tilfellene er arvet. Etter diagnose inngår standardbehandling heparininjeksjoner etterfulgt av livslang oral warfarinbehandling.

Hvordan det fungerer normalt

Protein C aktiveres normalt av trombin i samarbeid med trombomodulin på endotelcellene (foringen av blodårer). Aktivert protein C bryter så ned koagulasjonsfaktorene Va og VIIIa, og forhindrer dermed uønsket blodproppdannelse.

Mutasjonen: Faktor V Leiden

Forskere oppdaget en mutasjon i koagulasjonsfaktor V som gjør denne faktoren resistent mot virkningen av aktivert protein C. Denne mutasjonen kalles Faktor V Leiden. Resultatet er at den naturlige antikoagulante responsen utsettes, og risikoen for blodpropper øker dramatisk.

Risiko og utløsende faktorer

Arvede tilfeller har nesten 8 ganger høyere risiko for trombose enn gjennomsnittet. Ved dobbelt arvelig mutasjon (homozygot) stiger risikoen til 90 ganger. Dyp venetrombose (DVT) er vanligste symptom, men propper kan danne seg hvor som helst i venesystemet. Første hendelse skjer ofte i tenårene, utløst av biologisk stress som infeksjon, graviditet eller kirurgi.

Ervervet (ikke-arvelig) motstand

Kreft, inflammatoriske sykdommer, lupus, høyt kolesterol, p-piller og graviditet kan også gi aktivert protein C-motstand uten Faktor V Leiden-mutasjon. Ved lupus forårsaker kjemiske reaksjoner motstand uten mutasjon. Ved andre tilstander er det trolig unormalt høye nivåer av koagulasjonsfaktorer VII, VIII og fibrinogen som overvelder protein C-systemet.

Diagnostikk

Leger bruker protrombintid (PT) og aktivert partiell tromboplastintid (aPTT) for å måle koaguleringstid. Ved mistanke på aktivert protein C-motstand kan stoffet tilsettes plasma for å sammenligne med normale tider. Endelig bekrefte diagnosen med genetisk testing for Faktor V Leiden-mutasjon.