Protein C-mangel: En arvelig trombose-risiko – symptomer, diagnose og behandling

Hva er protein C?

Protein C er en vitamin K-avhengig protein produsert i levern som fungerer som en naturlig antikoagulant. Den inaktiverer faktorer Va og VIIIa i koagulasjonskaskaden, forhindrer uønsket blodproppdannelse i venene og opprettholder blodets flytende konsistens.

Typer protein C-mangel

• Type I (kvantitativ): Redusert produksjon av protein C. Ofte heterozygot (ett defekt gen) – mild risiko. Sjelden homozygot (begge gener defekte) – alvorlig, neonatal purpura fulminans.
• Type II (kvalitativ): Normal produksjon, men redusert funksjon/aktivitet.

Arvelighet og risikofaktorer

• Autosomal dominant arvelighet (heterozygot).
• Utløsende faktorer for trombose: fedme, graviditet, p-piller (østrogen), hjertesvikt, kirurgi (spesielt ortopedi), immobilisering, kreft, infeksjon.

Symptomer – ofte stille til trombose oppstår

• Venøs tromboemboli (VTE): Dyp venetrombose (DVT) i bein (svelming, smerte, varme, rødme) eller lungeemboli (LE) – plutselig kortpustethet, brystsmerte, hoste, synkope.
• Hudmanifestasjoner: Warfarin-nekrose (paradoksalt ved innledende warfarinbehandling p.g.a. kort halveringstid på protein C) – hudnekrose, blåmerker.
• Andre: Leverpåvirkning (skrumplever), mental forvirring (ved alvorlig trombose), ikterus.

Diagnostikk

• Protein C aktivitet (kromogenisk assay): Primær screeningstest. Lav aktivitet → bekrefte med immunologisk protein C-antigen (skille Type I vs II).
• Genetisk testing: For å identifisere mutasjon, familieundersøkelse.
• Undersøkelse for trombofili-profil: Antitrombin, Protein S, Faktor V Leiden, Protrombin G20210A, antifosfolipid-antistoffer.

Behandling

• Heterozygot (mest vanlige): Langvarig antikoagulasjon ved trombose (warfarin INR 2–3, eller DOAC). Profylaktisk dose ved høyerisiko-situasjoner (kirurgi, graviditet, immobilisering). Aspirin alene er utilstrekkelig.
• Homozygot / alvorlig Type I: Protein C-konsentrat (human, plasmatisk) intravenøst – livreddende ved purpura fulminans. Senere levertransplantasjon kan kurere.
• Warfarin-initiering: MÅ overdekke med terapeutisk dose heparin (LMVH/UFH) minimum 5 dager og til INR stabilisert, for å unngå warfarin-nekrose.
• Graviditet: LMVH profylakse hele svangerskapet og 6 uker post partum. Warfarin kontraindikert (teratogen).

Livsstilsråd

• Unngå røyking, oppretthold normal vekt, regelmessig bevegelse.
• Informere alle helsepersonell om diagnosen (viktig ved kirurgi, skade, graviditet).
• Medisinalarm-merke (armbånd/kort) anbefales.