APECED: En sjelden arvelig autoimmunlidelse

APECED står for autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy. Det er en sjelden, genetisk arvelig sykdom som påvirker immunsystemet evne til å bekjempe infeksjoner. Lidelsen rammer hardest finnene, iranske jøder og sardinere. Diagnosen stilles basert på en kombinasjon av specifikke symptomer fra kjertler og hud.

Hovedsymptomer

Hypoparatyreoidisme

Dette er det tidligste og vanligste symptomet. Lavt kalsiumnivå i blodet gir prikkende fornemmelser i fingertopper, lepper og tær, samt tørr hud, hår og negler. Selv om hypoparatyreoidisme kan ha andre årsaker, er det et nøkkelsymptom for APECED-diagnose.

Gjentatte gjærinfeksjoner

Både menn og kvinner med APECED får hyppige gjærinfeksjoner i munn, lysker og skjede. Gjentatte infeksjoner er ofte et tegn på en underliggende autoimmunlidelse som APECED.

Binyreinsuffisiens

Binyrene, som ligger over nyrene, produserer steroider som regulerer organer og saltbalanse. Binyrebarksvikt gir hyppig tørst, svakhet og muskeltretthet.

Symptomer hos barn

Barn med APECED viser ofte problemer med flere kjertler: underutviklede testikler, tidlig skallethet, hyppige øyeinfeksjoner (hornhinnbetennelse) og underutviklet tannemalje som fører til karies og smerter.

Behandling og livskvalitet

Det finnes ingen kur på APECED (stATUS 2010), men symptombehandling er avgjørende for livskvaliteten. Leger jobber med å behandle infeksjoner og erstatte manglende hormoner fra underfungerende kjertler. De fleste pasienter har tett oppfølging hos fastlege eller spesialist. En APECED-diagnose er ikke en dødsdom, men krever livslang medisinsk tilrettelegging.