Hva er APECED?

APECED (Autoimmun Polyendokrinopati – Candida – Ektodermial Dysplasi) er en arvelig autoimmun sykdom som påvirker immunforsvaret. Den forekommer hyppigere blant finner, iranske jøder og sardinere. Sykdommen kjennegjennes ved symptomer fra kjertler og hud.

Tidligste og mest vanlige symptom er hypoparatyreoidisme: lav kalsium i blodet som gir prikkelighet i fingre, lepper og tær, samt tørr hud, hår og negler. Gjentatte gjærinfeksjoner (munn, lysker, skjeden) er et annet hovedsymptom, også hos menn. Binyreinsuffisiens (lav steroidproduksjon) gir tørst, svakhet og muskeltretthet.

Ved barn kan symptomer inkludere underutviklede kjønnsorganer, skallethet, hyppige øyeinfeksjoner og svakt tannemalje som gir karies. Det finnes ingen kur (per 2010), men behandling av symptomer – infeksjonskontroll og hormonersättning – gir god livskvalitet. Pasienter bør ha tett kontakt med lege eller spesialist.