Aktivert protein C-resistens (Faktor V Leiden): Arvelig trombofilia

Hva er aktivert protein C-resistens?

En arvelig blodkoagulasjonsforstyrrelse (trombofilia) hvor faktor V Leiden-mutasjonen gjør koagulasjonsfaktor V resistent mot nedbryting av aktivert protein C. Dette fører til økt risiko for venøse tromboser (blodpropper i vener).

Arveforhold og risiko

• Over 80 % av tilfeller er arvet (autosomal dominant).
• Heterozygot (én mutert gen): ~8 ganger økt tromboserisiko.
• Homozytot (to muterte gener): ~90 ganger økt risiko.

Utløsende faktorer

Biologisk stress: graviditet, kirurgi, infeksjon, kreft, autoimmunsykdommer (SLE), p-piller, høyt kolesterol. Tromboser debuterer ofte i ungdomsalder.

Diagnostikk

Koagulasjonsprøver (PT, aPTT) med tilsetning av aktivert protein C. Ved avvik: genetisk analyse for faktor V Leiden-mutasjon. Differensialdiagnose: annen trombofili, kreft, SLE.

Behandling

• Akutte tromboser: Heparin (sprit) → Warfarin (tabletter) langtid (ofte livslang).
• Forebygging: Unngå p-piller, røyking; profylaktisk heparin ved kirurgi/graviditet.

Tidlig diagnostikering hos familiemedlemmer er viktig for forebygging.