Alexanders sykdom: Sjelden leukodystrofi som ødelegger myelin

Alexanders sykdom er en sjelden, progresiv leukodystrofi (myelinødeleggende sykdom) forårsaket av mutasjon i GFAP-genet (glial fibrillary acidic protein). Myelin isolerer nervenerver og gir rask signaloverføring. Uten det stopper eller forstyrres impulser, med nevrologiske svikt som følge.

Tre hovedformer: infantil (ofstest, <2 år): makrocefali/megalencefali, anfall, spastisitet, utviklingsforsinkelse; juvenil: svelgvansker, ataksi, anfall; nyfødt (sjelden): hydrocephalus, alvorlig intellektuell funksjonsnedsettelse, anfall. Arv: autosomalt dominert – én mutert GFAP-kopi nok. Ofte ny mutasjon (de novo), ikke arvet fra foreldre.

Ingen kur eller standardisert behandling. Symptomatisk: antiepileptika ved anfall, baclofen/botulinumtoxin ved spastisitet, fysioterapi, ernæringstøtte. Forskning pågår (geneterapi, molekyler som reduserer GFAP-ekspresjon). Tidlig diagnostikk (MR, genetisk test) gir mulighet for støttende tiltak og genetisk rådgiving.