Huntingtons kore: Arvelig hjernesykdom – symptomer, arvemønster og liv med diagnosen

Huntingtons kore (HD) er en autosomal dominant arvelig nevrodegenerativ sykdom. Mutasjon i HTT-gen (CAG-repetisjon) → giftig huntingtin-protein → dødsfall i striatium/korteks.

Arv og debut

• 50 % sjanse hvis en forelder har mutasjonen.
• Debuttypisk 30–50 år (tidligere ved lengre CAG-rekkje).
• ~3 % har ingen kjent familiehistorie (ny mutasjon / adoptert / ufullstendig penetrans).

Symptomer (triaden)

• Motorikk: Kore (ujevne, dansende bevegelser), dystoni, gangvansker, talelast, svelgvansker.
• Kognitivt: Planleggingsevne, hukommelse, demensutvikling.
• Psykiatrisk: Depresjon, irritabilitet, tvangs tanker, bipolære trekk, selvmordstanker (høy risiko).

Forløp og prognose

Progressivt over 15–20 år. Til slutt total avhengighet. Alvorlighetsgrad varierer (CAG-lengde, miljø). Ingen kurerende behandling i dag.

Behandling og støtte

• Symptomatisk: Neuroleptika / VMAT2-hæmmere (deutetrabenazin) mot kore, antidepressiva, humorstabilisatorer.
• Multidisplinært team: Nevrolog, psykiater, fysio, ergoterapi, tale, sosialrådgiver.
• Pasientorganisasjoner (NHA, EHDN) tilbyr info, støtte, forskning.
• Prediktiv test: Personlig valg, krever genetisk rådgiving.