Franklins sykdom (gamma-tungkjedesykdom): Symptomer, diagnose og prognose

Franklins sykdom (gamma-tungkjedesykdom) er en sjelden tilstand med overproduksjon av gamma-tungkjeder – komponenter i immunglobuliner (antistoffer). Dette gir en monoklonal gammopati med systemiske manifestasjoner.

Symptomer

• Feber, tretthet, svakhet
• Forstørrede lymfeknuter, lever, milt
• Anemi (lavt Hb), trombocytopeni (lavt plater), eosinofili
• Karakteristisk: hevelse bak i munn (gane/mandler) pga. lymfatisk infiltrasjon – kan gi pustevansker
• Økt infeksjonsutsatthet (immunforsvar utelukkende)

Diagnostikk

Proteinelektroforese av blod/urin viser økt konsentrasjon av gamma-tungkjeder (M-gradient). Støttende funn: anemi, trombocytopeni, eosinofili. Bekreftelse krever immunofiksering/immunoelektroforese for å vise monoklonalitet.

Behandling og prognose

Kjemoterapi (regimer som ved lymfom, f.eks. CHOP, eller rituximab) reduserer tungkjedeproduksjon. Prognose er som regel dårlig: mange dør innen 5 år fra diagnose. Tidlig diagnose og behandling kan forbedre utfall.