Trimetylaminuri: Fiskelukt-syndromet – genetisk metabolsk lidelse

Trimetylaminuri (TMAU) er en sjelden arvelig (autosomal resessiv) metabolsk lidelse der kroppen mangler enzymet (FMO3) som bryter ned trimetylamin – en forbindelse som lukter fisk. Resultat: sterk fiskelukt fra sved, urin, åndedråt. Ikke farlig fysisk, men gir stor psykososial belastning (skam, isolasjon, mobbing).

Diagnose: urinanalyse (høy TMA), genetisk test (FMO3-mutasjoner), utfordringstest (TMA-dose). Ofre hyppigere hos kvinner (hormonell påvirkning?). Behandling: kosthold uten TMA-forstadier (reduser egg, fisk, bønner, lever, såpekål – rike på kolin, svovel, nitrogen), aktivt kull (binder TMA i tarmen), antibiotika (reduserer tarmbakterier som produserer TMA), riboflavin (kan øke resterende enzymaktivitet). Ernæringsfysiolog og psykologisk støtte anbefales.