Alexander-sykdom: Sjelden leukodystrofi med myelinødeleggelse

Alexander-sykdom tilhører leukodystrofiene – sykdommer som ødelegger myelin (isolering omkring nervener). Dette forstyrrer nervedepesjens overføring og gir nevrologiske symptomer.

Former og symptomer

• Infantil (mest vanlig, < 2 år): Makrocefali/megalencefali, krampanfall, spastisitet, utviklingsforsinkelse.
• Juvenil/voksen: Svelgevansker, ataksi (koordinasjonsvansker), krampanfall.
• Nyfødt (sjeldenst): Hydrocephalus, alvorlig utviklingshemming, krampanfall.

Årsak og arv

Mutasjon i GFAP-genet (glial fibrillary acidic protein) – autosomal dominant. Ofte ny mutasjon (ikke arvet). En mutert kopi av gen nok for sykdom.

Behandling

Ingen kur. Symtombehandling: antiepileptika ved krampanfall, muskelavslappende midler ved spastisitet, støttende pleie. Forskning pågår (geneterapi, molekylære tilnærminger).