Majewski osteodysplastisk primordial dvergvækst (MOPD): En sjelden diagnose

Hva er MOPD?

Majewski osteodysplastisk primordial dvergvækst (ofte type II / MOPD II) er en ekstremt sjelden, arvelig tilstand med alvorlig veksthæmning som starter fosteret (primordial) og fortsetter livslang. Ofte klassifisert under mikrocephal primordial dvergvækst.

Kjennetegn

• Vekst: Fødselsvekt/lengde ofte < 3. percentile. Vekstkurve løper parallelt under normal, men mye lavere. Voksne høyre ofte 90–110 cm.
• Ansiktstrekk: Mikrocephali (lite hode), fremtrillende øyenbryn, liten kinne, høyt tag, sparsomt hår (hode, øyenbryn, kropp).
• Skjelett: Skoliose, hofteforvridning, knogletetthetsendringer, kort fingre/tenner.
• Øyne: Hypermetropi (langsyn), nystagmus, skråstilling.
• Andre: Høy, knirkende stemme. Intellectus vanligvis normal, men utviklingsforsinkelse forekommer.

Medisinske utfordringer

• Spisevansker / failure to thrive: Krever ofte sonde / PEG.
• Pustevansker: Smale luftveier, trakeomalaci – hyppige luftveisinfeksjoner, langvarige sykehusopphold.
• Hjerneslag / anevrismer: Økt risiko pga. karskrøpelighet (Moyamoya-lignende).
• Nyresvikt: Relativt vanlig i ung alder.

Diagnostikk og oppfølging

• Klinisk mistanke → genetisk testing (PCNT-gen på kromosom 21q22 for MOPD II).
• Multidisciplinært team: pediatriker, genetiker, nevrolog, ortoped, lungemedisiner, nefrolog, endokrinolog, ernæring, fysioterapi, logopedi.
• Regelmessig MR-hjerne (anevrismer), nyre/funksjon, røntgen skjelett, øyekontroll.

Prognose

Levealder varierer; mange dør i barndom/ungdom pga. hjerneslag, infeksjon, nyresvikt. Noen overlever 20–30 år. Tidlig, koordinert oppfølging forbedrer livskvalitet og overlevelse.