Hypokondroplasi – mild form for dvergvekst

Hva er hypokondroplasi?

En skelettdysplasi (form for dvergvekst) med forkortede lemmer, store hoder, begrenset albueutstrekning, boge ben. Høyde: menn 137–165 cm, kvinner 127–150 cm. Intelligens normalt (10 % lærevansker).

Årsak

Mutasjon i FGFR3-gen (fibroblast growth factor receptor 3) → forstyrret bruskkontrollert benvekst. Autosomalt dominant arv (de novo mutasjon vanlig).

Diagnostikk

• Klinisk (vekstkurve, disproportjon).
• Røntgen (metafyseal forstoring, kvadrangulære bekkben).
• Genetisk test (FGFR3) for bekreftelse.

Helseutfordringer

• Spinal stenose (symptomatisk ved voksen alder).
• Søvnapné, middelløppinfeksjoner.
• Kjøreproblemer (tilpasset bil).

Behandling

• Ortopedisk kirurgi (ekstern fiksering/benforlengelse) – elektivt, kan gi +30 cm høyde, men risiko for infeksjon/nerveskade.
• Multidisciplinært team (ortopedi, nevrologi, pulmonær, genetikk).
• Pasientorganisasjoner (Little People of America).