Monosomi 9p (Alfi-syndrom): En sjelden kromosomavvikelse

Monosomi 9p (9p minus, Alfi-syndrom) er en svært sjelden kromosomavvikelse (ca. 125 registrerte i USA) der en del av den korte armen på kromosom 9 mangler. Delejonen oppstår tidlig i fosterutviklingen, uten kjent årsak.

Kjennetegn: Flat nese med blussende vinger, skrått oppovergående øyelokker, bred panne, mikrocefali (lite hode – i motsetning til Downs syndrom), lavvekst. Lett til alvorlig utviklingsforsinkelse/intellektuell funksjonsnedsettelse. Ofte beskrevet som ekstremt sosiale og tillitsfulle.

Medisinske komplikasjoner: Mikrogenitalier (komplisert kjønnsbestemmelse hos spedbarn), medfødt hjertefeil (vanlig), øsofagusfeil, andre organ-/vekstavvik. Alvorlighetsgrad varierer vesentlig – fra nærmest normalt liv til kort levetid og behov for livslang omsorg.

Diagnose: Karyotypering (kromosomanalyse) eller mikroarray (CMA). Følg opp av genetiker, kardiolog, nevrolog, endokrinolog etter behov. Ingen kur, men symptomatisk behandling og tidlig stimulering gir best mulighet.

Støttenettverk: March of Dimes, Children's Craniofacial Association, Chromosome Deletion Outreach gir informasjon og kontakt med andre familier.