Kromosomfeil – typer, årsaker og konsekvenser

Hva er en kromosomforstyrrelse?

En kromosomforstyrrelse oppstår når et foster utvikler enten for mange eller for få kromosomer. Normalt har mennesker 46 kromosomer (23 fra egg, 23 fra spermie). Feil i antall oppstår i egg eller spermie. Resultat: foster med kromosomfeil. Noen ganger er antallet riktig, men en kromosom har strukturell feil: manglende del, inversjon, duplikasjon, translokasjon.

Overlevelse og utfall

Flere fostre med kromosomfeil overlever ikke – over halvparten av abort i første trimester skyldes kromosomavvik. Ved fødsel har barnet ofte misdannelser.

Vanlige kromosomforstyrrelser

Downs syndrom (trisomi 21): Mest vanlig. Karakteristiske ansiktstrekk, lærevansker (varierende alvorlighetsgrad), ofte hjertefeil. Økt risiko ved økende mors alder – prenatal diagnostikk anbefales.

Turners syndrom (monosomi X): Kun jenter. Ett X-kromosom (manglende/skadet annet). Ufruktbare, manglende pubertetsutvikling uten medisinsk hjelp.

Triple X (trisomi X): Kun jenter. Ekstra X-kromosom. Ofte høye, ingen åpenbare fysiske/psykiske defekter. Ofte oppdaget kun ved prenatal testing.

XYY (Jacobs syndrom): Kun gutter. Ekstra Y-kromosom. Normal utvikling, ofte oppdaget kun ved prenatal testing.