Homocystinuri: Metabolsk sykdom, diagnostikk og diettbehandling

Biokjemi

Autosomal recessivt cystationin beta-syntase-mangel → akkumulering av homocystein (giftig for bindevev, endotel, hjerne) og metionin.

Klinisk bilde

• Øye: ektopi lentis, glaukom, myopi.
• Skelett: marfanoid habitus (lange lemmer, pectus, skolios).
• Kardiovaskulært: tromboemboli (venøst/arterielt) – hoveddødsårsak.
• Nevrologisk: utvekslingshemming, psykiatriske symptomer, kramp.

Diagnostikk

Nyfødtsscreening (tandem masspektrometri) eller plasmatotal homocystein/metionin. Genetisk bekraftelse.

Behandling

• B6-responsiv (~50 %): høydose pyridoxin (vit B6) normaliserer homocystein.
• Ikke-responsiv: lavmetionindiett + betain (homocystein → metionin) + folat/B12.

Mål

Hold homocystein < 50 µmol/L for å forhindre trombose og utvekslingsskade.