Anorcki: Født uten testikler – årsaker, konsekvenser og behandling

Anorcki (vanligvis stavet anorchi) er en svært sjelden medfødt tilstand hvor gutter fødes uten testikler (bilateralt fravær). Det skiller seg fra kryptorkisme (uskjult testikkel), der testikler finnes men ikke har vandret ned i pungen.

Embryologisk opphav

Testikler utvikler seg fra gonadal rygg i fosterlivet. Tidspunktet for tap bestemmer utfallet:

• Før uke 8: Ingen testikler → kvinnelige kjønnsorgan (med XY kromosomer) – Swyer syndrom
• Uke 8–12: Ufullstendig utvikling → intersex/ambigue genitalier
• Uke 12–14: TestiklerDannet, men regredierer/forsvinner → anorcki (normal mannlig utvendig genitalutvikling, men ingen testikler)

Klinisk bilde

• Liten, tom pung (hypoplastisk skrotum)
• Normal penis, urinrør
• Ingen pubertetsutvikling (ingen testosteronproduksjon)
• Høyt FSH/LH, lavt testosteron, lavt inhibin B, lavt AMH
• Karyotype: 46,XY (normal mannlig)

Behandling og oppfølging

• Testosteronersättning: Fra ca. 11–12 år for å indusere og opprettholde maskuline sekundærkjønnskarakteristika (stemme, hår, muskler, benmassen)
• Pungimplantater (testikkelproteser): Kosmetisk, ofte i tonårene/voksne – forbedrer kroppsbilde
• Psykososial støtte: Diagnosen kan være tung – rådgivning for pasient og familie
• Fruktbarhet: Umulig å produsere sædceller. Alternativer: sæddonor, adopsjon. Tilstanden er ikke arvelig, så familie-donorer bærer ikke risiko

Diagnose

Ultralyd/MR for å bekrefte fravær av testikler i bug/skrotum. Hormonprofil (høy gonadotropiner, lavt testosteron/inhibin B/AMH). Genetisk testing (SRY-gen, kromosomer) for å utelukke andre DSD-tilstander.

Med riktig hormonbehandling og støtte lever menn med anorcki helt normale liv – unntatt fruktbarhet.