Hva er monosomi 9p (Alfi-syndrom)?

Monosomi 9p (9p-delejon, Alfi-syndrom) er en sjelden kromosomavvik hvor en del av den korte armen (p-armen) på kromosom 9 mangler. Forventet hyppighet: ~1:50 000–100 000 fostre, men mange abortører tidlig. Ca. 125 kjente levende i USA.

Kjernefunn

• Ansikt: Mikrosephali (lite hode), flat nesebro, hypertelorisme, skrå oppadgående øyelokker, lavsatte ører, mikrognahti.
• Vekst: Intrauterin veksthamming, lav fødselsvekt, kort stature.
• Utvikling: Intellektuell funksjonsnedsettelse (mild–alvorlig), motorisk forsinkelse, taleforsinkelse. Sosialt ofte Engasjerende, vennlig (kontrast til autism).
• Andre: Hjertemisdannelser (VSD, ASD), urinveisavvik, genitalhypoplasi, øyesykdommer, kraniosynostose.

Diagnostikk

Karyotyping (G-banding) → viser delejon. Mikroarray (CMA) → definerer bruddpunkter/størrelse. FISH for rask bekræftelse. Foråldretesting for å vurdere arv/ny mutasjon (de novo > 90 %).

Oppfølging og støtte

Multidisciplinært team: pediatrik, kardiologi, genetikk, endokrinologi, habilitering, logoped, ergoterapi. Prognose varierer med delejonsstørrelse og organpåvirkning. Pasientorganisasjoner: Chromosome 9p- Network, Unique, March of Dimes.