Monosomi: Manglende kromosom – Turner, Lejeune, prenatal diagnostikk
Monosomi er en kromosomavvik der en kromosom i et par mangler (fullstendig) eller deler mangler (partiell). En type aneuplodi. Ofte oppstår ved feil i meiose (kjønnselledeling) eller tidlig celledeling (mosaicisme).
Eksempler
Turner syndrom (45,X): Manglende X-kromosom. Utviklingshemning, hjertemisdanmelser, lavvekst. Kan leve sunt liv med oppfølging.
Lejeune syndrom (cri-du-chat, del 5p): Partiell monosomi kromosom 5. Karakteristisk høytonet gråt (som katt), utviklingsforsinkelse.
Prenatal diagnostikk
Fostervannsprøve (amniocentese) eller NIPT kan avdekke. Genetisk rådgivning før og etter test er avgjørende. Falske pos/neg finnes; oppfølgingstesting anbefales før avgjørelser.
Tidligere:Kattkløsyke: Bakteriell infeksjon fra katter – symptomer, risiko og behandling
Neste:Karbonmonoksid (CO): Dødlig, luktfri gass – forgiftning, forebygging og detektorer