Monosomi-forstyrrelser: Turner, Cri du chat, 1p36, Alfi – oversikt

Monosomi betyr at en kromosom (eller del av en) mangler i en par. De fleste fulle monosomier er dødelige tidlig – unntaket er Turner syndrom (45,X). Andre monosomier er partielle (delejoner).

Turner syndrom (45,X / mosaisk)

• Pavirker ~1:2500 jenter
• Kort vokst (<150 cm uten behandling), uutviklede eggstokker (infertilitet), utebliven pubertet
• Læreforstyrrelser (romforståelse, matematikk), svømmenakke, ptose, mange føflekker, hjertefeil (coartatio aortae)
• Behandling: veksthormon + østrogen tidlig → normal høyde, pubertet. IVF med eggdonor mulig.

Cri du chat syndrom (5p-delejon)

• Katt-lignende gråt som spedbarn (larynksmisdannelse)
• Mikrosefali, rundt ansikt, hypertelorisme, hjertefeil, hypotoni
• Utviklingsforsinkelse, sosiale vansker, aggressiv/upredictable atferd
• Behandling: tidlig stimulering, logopedi, ergoterapi, psykososial støtte

1p36-delejonssyndrom

• Sjeldenere. Ansiktsdysmorfer, alvorlig intellektuell funksjonsnedsettelse, krampelanfallslidelse, hjertefeil.
• Behandling: symptomlindrende, stimulering.

Alfi syndrom (9p-delejon)

• Veldig sjelden (<100 tilfeller verden). Alvorlige misdannelser, hjertesykdom, ID.
• Noen viser markant forbedring med tidlig intensiv trening (IQ fra <20 til >70).
• Levealder 50–70 år hvis ingen alvorlige hjertefeil.

Alvorlighetsgrad varierer med størrelse og sted for delejon. Genetisk rådgivning essensiell.