Fettoksidasjonsforstyrrelser (FOD): typer, symptomer og behandling

Fettoksidasjonsforstyrrelser (FOD) er arvelige (autosomal resessive) metaboliske sykdommer der kroppen ikke kan bryte ned fett til energi. Fasting/sykdom → hypoglykemi, hepatomegali, kardiomyopati, rhabdomyolyse, pluttelig dødsfall.

Hovedtyper

• MCAD (Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency): mest vanlig. Debut spædbarndom/barndom: letargi, oppkast, hypoglykemi ved fasting/infeksjon. Nyfødtsscreening (PKU-prøve) fanger tidlig.
• VLCAD (Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency): alvorligere. Hjerte (kardiomyopati), lever, muskler. Debut tidlig eller voksne (muskelsmerter, rhabdomyolyse ved anstrengelse).
• TFP/LCHAD (Trifunctional protein/Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase): kombinasjon av lever, hjerte, nerveskade (nevropati), retinopati.

Generell behandling

• Unngå fasting: jevnlige måltider, nattmåltid (maisstivelse/langsomt absorbert karbo).
• Lavt fett, høyt karbohydrat-kosthold.
• Karnitin-supplementering (visse typer).
• Akutt: IV glukose (D10%) ved sykdom/inkompliance – livreddende.
• Unngå langvarig intensiv trening uten karbointak (VLCAD/TFP).

Genetisk rådgiving

Bærertesting av foreldre/søsken. Preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) ved IVF. Nyfødtsscreening i Norge (utvidet PKU) dekker MCAD, VLCAD, LCHAD mv.