Typer dvergvekst: Proporsjonell vs. disproportjonell, vanlige diagnose
Hva er dvergvekst?
Dvergvekst (dwarfism) defineres som **voksenhøyde ≤ 147 cm (4 ft 10 in)**. Det finnes **> 200 diagnose** som kan gi dvergvekst, delt i to hovedkategorier:
1. Proporsjonell dvergvekst (proportionate dwarfism)
- Kroppen er liten, men **proporsjoner normale** (hode, torso, lemmer i samme forhold)
- Ofte hormonell: Veksthormonmangel (GHD), medfødt hypotyreose (kretinisme), Turner-syndrom, Noonan-syndrom, intrauterin veksthæmning (IUGR)
- Kan behandles (GHD: rekombinant veksthormon; hypotyreose: thyroxin)
- Intelligens som regel normal (unntak: visse syndromer)
2. Disproportjonell dvergvekst (disproportionate dwarfism)
- **Uvanlige proporsjoner** – ofte normal torso, korte lemmer (rhizomeli/mesomeli/akromeli)
- Forårsaket av **skjelettdysplasier** (ben/bruskutviklingslidelser) – genetiske mutasjoner
- Ofte arvelige (autosomal dominant/recessiv) eller de novo mutasjoner
Vanligste diagnoser
Acondroplasi (70 % av alle tilfeller)
- Mutasjon i FGFR3-genet (fibroblast vekstfaktor reseptor 3) → overaktiv reseptor → hindre benvekst
- Korte armer/ben (rhizomeli), stor hode med fremtredende panne, liten nesebro, lordose, lydde fingre (trident hånd)
- Voksenhøyde: Menn ~131 cm, kvinner ~124 cm
- Komplikasjoner: Spinal stenose, hydrocephalus (barn), søvnapné, otitt, lumbal stenose (voksne)
- Intelligens normal, levetid nesten normal
Hypokondroplasi
- Også FGFR3-mutasjon, men mildere fenotype
- Mindre uttalte skjelettavvik, lavere risiko for nevrologiske problemer
- Økt risiko for lett mental retardasjon (omdiskutert)
Diastrof dysplasi
- Mutasjon i SLC26A2 (sulfattransportør) → brusk/benutvikling
- Svært korte lemmer, skoliose, klubbfot, hofteleddsdysplasi, øre-deformiteter, ganespalte (50 %)
- Intelligens normal, men motoriske utfordringer
- Ligner atelosteogenese type II (mye alvorligere, ofte letal)
Veksthormonmangel (GHD)
- Isolert eller del av hypopituitarisme
- Behandles med daglig GH-injeksjon i barndommen → kan nå normal høyde
Medfødt hypotyreose (kretinisme)
- Ubehandlet: Voksenhøyde ~100 cm, mental retardasjon, infertilitet
- Forebyges/behandles med levotyroksin tidlig
Andre alvorlige former
- Ellis-van Creveld: Hjertemisdanmelser, polydaktyli, ~50 % dødsfall i spedbarnsalder
- Primordial dvergvekst: Intrauterin vekststans fra tidlig svangerskap, nesten alltid letal før 30 år
Sosialt og psykologisk
De fleste med dvergvekst har normal intelligens. Utfordringer: Tilpasset miljø, fordommer, medisinske komplikasjoner. Organisasjoner (f.eks. LPA, DSP) tilbyr støtte, informasjon, interessevern.