Hypofysær dvergvekst: Veksthormonmangel fra hypofyse

Hypofysær dvergvekst (veksthormonmangel, GHD) er en tilstand der hypofysen (hypophysis) produserer for lite veksthormon (GH), medfører redusert lineær vekst og lav endelig høyde. Ofte medfødt (idiopatisk), men kan være ervervet.

Årsaker

• Medfødt / idiopatisk: Uutviklet hypofyse, genetiske mutasjoner (GH1, GHRHR, PROP1, POU1F1). Ofte isolert GH-mangel.
• Ervervet: Hjerneskade, strålebehandling mot hode/hals, tumorer (kraniofaryngiom, gliom), infeksjoner (meningitt), autoimmun hypofysitt, histiocytose.
• Syndromer: Turners syndrom (XO), Noonan, Prader-Willi, SHOX-mangel.

Symptomer og tegn

• Redusert veksthastighet (< 25. persentil, avflating fra egen kurve)
• Normal kroppsproportjon (forskjeller fra skelettdysplasier)
• Utkastet ansikt, fremtrødtende panne
• Forsinket pubertet (ved kombinerte hypofysemangler)
• Hypoglykemi (spedbarn – GH motvirker insulin)
• Mikropenis (ved prenatal GH-mangel / LH/FSH-mangel)

Diagnostikk

1. Vekstkurve + mors/fars høyde (målhøyde)
2. Benalder (røntgen hånd/ledd) – forsinket ved GHD
3. IGF-1 og IGFBP-3 (GH-mediatorer) – lave
4. GH-provokasjonstester (klonidin, arginine, insulin, glucagon, GHRH) – to positive kreves
5. MR hjerne (hypofyse/hypothalamus) – struktur, ektop posterior loba, tumor
6. Genetisk testing ved mistanke om syndrom

Behandling

• Rekombinant human veksthormon (rhGH): Dårlig injeksjon daglig (kveld), vektbasert dose. Start så tidlig som mulig (best < 4–5 år).
• Vurdering hvert 3–6 mnd: veksthastighet, IGF-1, benalder, bivirkninger.
• Behandles til slutvekst (benalder ~14–16 år jente, ~16–18 år gutt).

Bivirkninger

• Vanlige: injeksjonsstedssmerte, hodepine, leddsmerte, ødem (vannretensjon)
• Sjeldene: slippet epifyse (SCFE), Legg-Calvé-Perthes, intrakraniell hypertensjon (pseudotumor cerebri), glukoseintoleranse, skoliose.

Prognose

Tidlig start → normalisering av veksthastighet, endelig høyde nær målhøyde. Ved kombinerte mangel: erstatning av andre hormoner (thyroxin, kortisol, gonadotropiner). Psykososial støtte viktig.