Vanligste symptomer på myotonisk dystrofi (Steinerts sykdom)

Myotonisk dystrofi (DM) er en arvelig muskelsykdom som forårsaker progressiv muskelsvekket. Symptomene varierer mye, men en kjennetegnende trekk er myotoni – forsinket muskelavslapping etter kontraksjon. En pasient kan for eksempel ha vanskelig for å slippe grepet etter å ha holdt et objekt.

Ansikt og overkropp

Sykdommen starter ofte i ansiktet og beveger seg nedover. Karakteristisk er en «økseformet» ansiktsutseende med uthulet tempier og «teltede» øyne på grunn av tyggemuskelsvinn. Senere sags nederste ansikt, med hengende underleppe.

Proksimale vs. distale muskler

Proksimale muskler (nære kroppssenteret) forblir ofte sterkere enn distale (hender/føtter). En pasient kan ha sterke lår, men svake ankelmuskler som gir «fallfot».

Tidlige tegn

Svakhet i nakkemuskler, frontal skallethet og svakhet i hender/føtter er vanlige tidlige symptomer. Senere kan tunga og svelget bli påvirket, med nasal stemme, svelgproblemer og usikker tale.

Andre organsystemer

Hjertesvikt, arytmier (ofte blokk), lungehjertesykdom, insulinresistens/diabetes, tarmtrøbbel, kognitiv nedsatt funksjon, hypersomni, hodetab og grå stær kan også forekomme.