Familiær hypokalciurisk hyperkalsemi (FHH): En godartet forvrengning av kalsiumhusholdning

Familiær hypokalciurisk hyperkalsemi (FHH) er en autosomal dominant arvelig lidelse forårsaket av mutasjon i CASR-genet (kalsium-sensing reseptor, kromosom 3q13.3–q21). Den gir livslang, mildt forhøyet serum-kalsium, men lav urin-kalsiumutskillelse – og krever ingen kirurgisk behandling.

Pattofysiologi

CASR-mutasjon → redusert sensitivitet for eksternt kalsium i paratyreoideceller og nyretubuler. «Setpunkt» for kalsiumhusholdning skifter oppover:

• Paratyreoider: «Tror» kalsium er lavt → øker PTH-sekresjon (normal eller lett forhøyet).
• Nyrer: «Tror» kalsium er lavt → resorberer mer kalsium → hypokalciuri (urin-kalsium/kreatinin ratio < 0,01).

Resultat: Hyperkalsemi + hypokalciuri + normal/litt høy PTH. Asymptomatisk i >80% av tilfeller.

Differensialdiagnose: FHH vs. Primær hyperparatyreoidisme (PHPT)

Diagnostisk algoritme

1. Hyperkalsemi oppdaget → måle PTH, 24-t urin-kalsium/kreatinin, serum-fosfat, kreatinin, D-vitamin.
2. Ved hypokalciuri (Ca/Cr < 0,01) + normal PTH → sterk mistanke om FHH.
3. Genetisk testing (CASR sekvensering) bekrefter diagnose. Kan også teste pårørende.
4. Ved usikkerhet: cinacalcet-test (senker kalsium ved PHPT, ikke ved FHH) – men genetikk er gullstandard.

Klinisk betydning

• Unngå unødvendig paratyreoidektomi (ingen effekt, risiko for hypoparatyreoidisme).
• Informere pasient og familie: godartet, ingen diettbegrensning, normal forventet levetid.
• Unngå tiazid-diuretika (kan forverre hyperkalsemi).
• Graviditet: vanligvis uproblematisk, men overvåk kalsium.

FHH er en «diagnose du ikke vil oversette» – for å beskytte pasienten fra skadelig kirurgi.