Familiær middelhavsfeber (FMF): Arvelig autoinflammatorisk sykdom

Hva er FMF?

Arvelig lidelse som rammer folk fra Middelhavsområdet: greekere, armenere, sefardiske jøder, tyrkere, arabisk avkom. Forårsaket av mutasjoner i MEFV-genet som koder for pyrin-proteinet (regulerer betennelse). Manglende pyrin → ukontrollert betennelse.

Symptomer

• Smerte i mage, bryst, ledd (noen ganger skrotum, myalgi, erysipeloid)
• Feber og utslett ved anfall
• Debut ofte i ungdomsår, varer 12–72 timer, intensitet varierer
• 50–70 % sjanse for arv til avkom

Behandling og komplikasjoner

Ubehandlet: proteinopphopning → nyresvikt. Behandling: kolkisin (ofte i.v.), NSAID-er. Forebygger anfall og organskade.

Diagnose

Familiehistorie, forhøyde hvite blodlegemer, gjentatte symptomer, genetisk test. Ofte feildiagnostisert som blindtarmsbetennelse.

Ukjente aspekter

Hvorfor mutasjonen gir akkurat disse symptomene, og varierende intensitet/lokalisering, er fortsatt uklart.