Hva er dødelig familiær insomnia (FFI)?

Dødelig familiær insomnia (FFI) er en ekstremt sjelden, degenerativ hjernesykdom med genetisk opphav. Mindre enn 30 familier verden over er kjent å bære mutasjonen. Det finnes ingen kur, men genterapi ses som mest lovende fremtidige behandling.

Prionsykdom

FFI er en prionsykdom: feilfoldede proteiner (prioner) infiserer andre proteiner. Den arves autosomalt dominantert. Prioner angriper thalamus – hjernens søvnreguleringskontroll – typisk mellom 30 og 60 års alder.

Symptomer og forløp

• Fase 1: Total søvnløshet, panikkanfall, hallusinasjoner.
• Fase 2: Vektfall, demens, motoriske forstyrrelser.
• Fase 3: Katatoni, total responsløshet, død.

Forløpet varer måneder til et par år.

Historie

Først beskrevet av italienske lege Ignazio Roiter i sin egen svigerfamilie. Obduksjon viste karakteristiske prion-plakker og hull i hjernen.

Betyr sove

Søvn er livsviktig. FFI-pasienter våkner en dag og sover aldri mer – en fryktelig illustrasjon på søvnens nødvendighet.