Familiær hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH): en godartet arvelig kalsiumforstyrrelse

Familiær hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) er en sjelden, autosomalt dominant arvelig tilstand forårsaket av mutasjon i CASR-genet (kalsiumsansende reseptor). Det fører til at kroppen «tror» kalsiumnivået er lavt, og øker det i blodet (hyperkalcemi), samtidig som urinutskillelsen av kalsium er lav (hypokalciuri).

Symptomer og diagnostikk

De fleste er asymptomatiske og oppdages tilfeldig ved blodprøver. Nøkkelen til å skille FHH fra primær hyperparatyreoidisme (som krever operasjon) er:

• Lavt urinkalsium (24-timers urinprøve: kalsium/creatinine clearance ratio < 0,01).
• Normal eller lett forhøyet paratyreoideahormon (PTH).
• Genetisk testing (PCR/sekvensering av CASR) bekrefter diagnosen.

Behandling og prognose

FHH krever ingen behandling. Det er avgjørende å unngå unødvendig paratyreoidektomi (som ikke virker og kan gi komplikasjoner). Pasienter bør informere slektninger for screening. Levealder og livskvalitet er normal.