Nevroblastom hos barn: En kreft som starter i nervvev – symptomer, diagnose og behandling

Nevroblastom er den vanligste faste tumoren hos barn < 1 år, og den tredje vanligste barnkreften totalt (etter leukemi og hjernesvulster). Den oppstår fra nevroblaster – umodne nerveceller i sympatisk nervesystem (binyrebark, paraganglia langs ryggsøylene, brystkasse, hals, bekk).

Årsak – genetikk driver veksten

• Sporadisk (98–99 %): Somatiske mutasjoner i tumoren. Viktigst: MYCN-amplifisering (20–25 % av tilfeller) = aggressiv, dårlig prognose.
• Arvelig (1–2 %): Germline mutasjoner i *ALK*, *PHOX2B* – ofte multippel, tidligere debut, familieklynge.
• Assosierte syndromer: Neurofibromatose type 1, Beckwith-Wiedemann, Kostmann-syndrom.

Klinisk presentasjon – avhengig av lokalisering og metastaser

Primærtumorslokalisering	Typiske symptomer
Buk (binyre / retroperitoneum) – 65 %	Palperbar masse, bukumfangstøkning, smerte, forstoppelse, urinveisobstruksjon
Thorakal (posterior mediastinum) – 20 %	Hoste, dyspné, Horner-syndrom (ptose, miosis, enoftalmus), skolios
Hals / bekk	Halsmasse, urin-/tarmavføringssvikt

• Metastaser (50–60 % ved diagnose): Beinmarg (nyrebiopsi), bein (skintigrafi/¹⁸F-FDG PET-CT), lymfeknuter, lever, hud (blåknuter «blueberry muffin»), orbita (proptose, periorbitalt ødem).
• Paraneoplastiske: Opsoklonus-myoklonus-ataxi syndrom (OMS) – «dansende øyne», ataksi, myoklonus (immunmediat). Vattenyting (VIP-sekresjon) → diaré, hypokalemi.

Diagnostikk og stadiefastsetting (INRGSS / INSS)

1. Urin: VMA (vanillylmandel syre) / HVA (homovanillinsyre) – forhøyet ved > 90 %.
2. Bilde: MR buk/beckn (primærtumor), MIBG-skjold (¹²³I-metaiodobensylguanidin) – spesifikt for nevroblastom, PET-CT (¹⁸F-FDG / ¹⁸F-DOPA).
3. Beinmargaspirat/biopsi (bilateralt) – påviser infiltrasjon.
4. Tumorbiopsi: Histologi (Shimada-klassifisering), MYCN-status, 1p/11q/17q-status, ploidy.

Risikostratifisering og behandling (COG / SIOPEN / NBL protokoller)

Risikogruppe	Kriterier (forenklet)	Behandling
Lav risiko	Stadie L1/L2, ingen MYCN-amp, favorabel histologi, < 18 mnd	Kirurgi alene (ofte full reseaksjon) → observasjon. Eksellens overlevelse > 95 %.
Intermediær risiko	Stadie L2/M, ingen MYCN-amp, ugunstig histologi / eldre	Kirurgi + moderat kjemoterapi (4–8 sykluser: cisplatin/etoposid, karboplatin/etoposid, siklofosfamid/doxorubicin).
Høy risiko	Stadie M (metastaser) > 18 mnd, ELLER MYCN-amp uavhengig av stadie	Intensiv induksjonskjemo (5–6 sykluser) → autolog stamcelletransplantasjon (høy-dose melphalan) → stråleterapi primærtumor + metastaser → immunterapi (anti-GD2 antistoff dinutuximab + IL-2/GM-CSF) + 13-cis-retinsyre (differentiering). 5-års OS ~ 50 %.

Oppfølging

Tett i første 2–3 år (MR, MIBG, urin VMA/HVA, blodkontroller), så årlig til 10 år, deretter livslang (sensekveler: hørselstap fra cisplatin, fertiltetsreduksjon, sekundær kreft, kardiomyopati fra antracykliner, endokrine forstyrrelser).

Håp i fremtiden

Nye terapier: CAR-T-celler mot GD2, ALK-hæmmere (lorlatinib, crizotinib) ved ALK-mutert, nyere immunterapi-kombinasjoner. Målet: øke overlevelse *og* redusere sensekveler.