Årsaker til blindhet hos barn: Vitamin A-mangel, katarakt, ROP og genetikk

Global oversikt

Ifølge WHO er ca. 1,4 millioner barn blinde verden over. Flertallet i lavinntektsland. Hovedårsaker varierer med geografisk region og sosioøkonomisk status, men de fire store er: Vitamin A-mangel, medfødt katarakt, prematuritetsretinopati (ROP) og genetiske nettinnelidelser.

1. Vitamin A-mangel (VAD) – største forebyggbare årsak

• Ansvarlig for ~70 % av barndomsblindhet i utviklingsland.
• Vitamin A er essensielt for fotoreseptorfunksjon (rodopsin) og epitelintegritet (konjunktiva, hornhinn).
• Første tegn: Nattblindhet (nyktalopi) → Bitots flekker (skummelig, trianglær flekker på konjunktiva) → Hornhinneskleromalaci (smelting, perforasjon) → Korneskade, blindhet.
• Forebygging/behandling: Høy-dose vitamin A-kapsler (200 000 IE p.o. dag 1, 2, og 14) ved klinisk VAD. Profylaktisk dosering 6–59 mnd (100 000 IE) og 12–59 mnd (200 000 IE) hvert 4–6 mnd i risikoområder. Kosttilskudd, fortifisering, diversifisering av kost.

2. Medfødt katarakt – kirurgisk behandlingsbar

• 10–15 % av barndomsblindhet. Årsaker: Intrauterin infeksjon (rubella, CMV, toxoplasmose, syfilis), genetiske (autosomal dominant flest, men også resessiv, X-lnk), metaboliske (galaktosemi, Lowe syndrom), kromosomavvik (Downs).
• Symptomer: Hvit pupillrefleks (leukokoria), nystagmus, sengeløs blikk, forsinket visuell respons.
• Behandling: Kirurgi så tidlig som mulig (ideelt < 6–8 uker ved unilateral, < 10–12 uker bilateral) for å unngå deprivasjonsamblyopi. Primær intraokulær linse (IOL) implantasjon ved barn > 1–2 år; kontaktlinser/briller ved yngre. Livslang oppfølging for amblyopi, glaukom, skær, retinalavlosning.

3. Prematuritetsretinopati (ROP) – sykdom i overlevelsen

• Rammer foster født < 31 uker gestasjonsalder og/eller < 1500 g.
• Patofysiologi: Fase 1 (vasooklusion pga. hyperoksi) → Fase 2 (patologisk neovaskularisering pga. VEGF-økning ved relativ hypoksi).
• Klassifisering: Zone (I–III), Stadium (1–5), Plus-sykdom (tortøsitet/dilatasjon av post. pole kar).
• Screening: Alle < 31 uker / < 1500 g (eller 31–32 uker / 1500–2000 g ved klinisk indikasjon). Første undersøkelse 31 uker PMA eller 4 uker kronologisk. Intervaller 1–2 uker til full vascularisering.
• Behandling (Type 1 ROP / AP-ROP): Intravitreal anti-VEGF (bevacizumab/ranibizumab/aflibercept) ELLER laserfotokoagulasjon av avaskulært periferi. Anti-VEGF nå ofte førstelinje (mindre destruktiv, bedre perifer vascularisering).
• Prognose: De fleste regredierer spontant. Behandlet: God anatomisk utfall, men risiko for høy grad miopi, skjeling, glaukom, sen retinalavlosning.

4. Leber congenital amaurosis (LCA) og andre arvelige nettinnelidelser

• LCA: Alvorlig blindhet fra fødselt/barndom, nystagmus, fotofobi, enoftalmi, øyeprikking (Franceschetti’s oculo-digital sign). Autosomalt resessivt. > 25 gener identifisert (RPE65, CEP290, GUCY2D, CRB1).
• Genterapeuti (voretigene neparvovec / Luxturna®): Godkjent for RPE65-mutasjonsmediert LCA. Subretinal injeksjon av AAV-vektor. Forbedret lyssensitivitet, navigasjon. Tidlig behandling best.
• Andre: Retinitis pigmentosa (progressiv perifer tåke, nattblindhet), Stargardt (makuladegenerasjon ungdom), konerod-dystrofier.

5. Skade og infeksjon

Kjemikalskader (alkali > syre), penetrerende øyeskader, neonatalt conjunctivitt (Neisseria gonorrhoeae, Chlamydia – profylakse ved fødsel), mastoiditt/orbita cellulitt spredning.

Norsk kontekst

I Norge er blindhet hos barn sjelden (< 50 barn totalt). Hovedårsaker: Arvelige nettinnelidelser, ROP (ved ekstrem prematuritet), kongenital katarakt, skade. Nyfødtsscreening (rød reflex), 6-ukers kontrolle, 2-års og 4-års screening på helsestasjon fanger opp tidlig. Genetisk rådgivning ved arvelige tilstander.