Akromegali: Symptomer, diagnostikk og behandling av veksthormon-overskudd

Hva er akromegali?

En sjelden hypofyselidelse (ofte debut 30-50 år) forårsaket av godartet adenom i hypofysen som sekreterer for mye veksthormon (GH) → økt IGF-1. Etter epifysefugning (voksen) gir ikke lengdevekst, men vevtykkelse og organforstørrelse.

Klassiske, visuelt gjenkjennelige symptomer (utvikles gradvis over år)

• Grobere ansiktstrekk: utstikket underkjeve (prognatisme), fortykket lepper, forstørret nese, brynhjerte
• Hevelse hender/føtter: økt skostørrelse, ring går ikke over knokler
• Struma: forstørret skjoldbrusk
• Hudforandringer: tykkere hud, hudkoder (skin tags), fettig hud, akne, overflødig svett
• Stemmeforandring: dypere, husket (forstørrede stemmebånd/bihuler)
• Muskelsvakhet, leddsmerter, ryggsmerter (artrose)
• Begrenset bevegelighet (karpaltunnelsyndrom vanlig)

Systemiske manifesasjoner

Diagnostikk

1. Screening: IGF-1 (alderjuster) – høyt = sterk mistanke
2. Bekreftelse: Oral glukose-toleransetest (OGTT) med GH-måling – GH skal supprimere < 1 µg/L (elder < 0,4). Ved akromegali: ingen suprimering / paradox økning
3. Lokalisering: MR hypofyse (adenom > 10 mm = makroadenom)
4. Vurdering av komplikasjoner: hjertet (echo), sukker, soveapné, kolonoskopi, synsfelt

Behandling – målet: normalisere GH/IGF-1, stoppe tumorvekst, reversere symptomer

• Kirurgi (transsfenoidalt): Førstelinje ved makroadenom. Kurativt ved mikroadenom (~80 %), delvis ved makro. Komplikasjoner: DI, hypopituitarisme, CSF-lekkasje.
• Medikamentell (ved resttumor/inkurabel/nek kirurgi):
  • Somatostatin-analoga (okreotid, lanreotid) – s.c./i.m. månedlig. Reduserer GH/IGF-1, kan krympe tumor
  • GH-reseptorantagonist (pegvisomant) – blokkerer GH-virkning, normaliserer IGF-1
  • Dopaminagonister (kabergolin) – mindre potent, billigere, peroral
• Strålebehandling: Stereotaktisk (Gamma Knife) ved resttumor/refraktær. Forsinket effekt (år), risiko hypopituitarisme.

Oppfølging

Livslang: IGF-1, hypofysefunksjon, komorbiditeter. Kvalitet av liv forbedres vesentlig ved normalisert IGF-1. Ubehandlet: markert redusert levetid (hjerte-kar, luftveier, kreft).