Optikusnervhypoplasi: Medfødt synsnedsettelse og tilhørende tilstander

Optikusnervhypoplasi er en medfødt tilstand der optikusnerven (synsnerven) er underutviklet. Gir varierende synsnedsattelse – fra lett på ett øye til total blindhet. Ofte diagnostisert ved 3–4 års alder.

Tidlige tegn

• Nystagmus (uvolontære, ufokuserte øyebevegelser) – tegn på dårlig syn hos barn generelt.
• Skaden er stabil, ikke progresiv.

Tilhørende nevrologiske og hormonelle forstyrrelser

• Hjerne: Ofte unormal funksjon (motorikk, tale, intelligens, anfall). Årsak: De Morsiers syndrom / septo-optisk dysplasi (manglende septum pellucidum). Anfall kontrolleres med medisiner.
• Hypofyse: Dårlig hormonproduksjon (stoffskifte, pubertet). Behandles med hormonterapi.

Oppfølging og tilrettelegging

Ingen kur på synet. Flertverrfaglig team: oftalmolog, endokrinolog, nevrolog, sosiaarbeidere. Skole: ofte ordinær skole med hjelpemidler (stortrykk, forstørrelsesglas, taleterapi). Ved alvorlig hjerneskade: spesialskole. Livslang oppfølging nødvendig.