Myelodysplastisk anemi: En del av MDS – symptomer, diagnostikk og behandling

Myelodysplastisk anemi er den mest fremtredende manifestasjonen av myelodysplastiske syndromer (MDS) – en gruppe klonale blodcellesykdommer preget av dysplastisk (misdannet) hematopoese, ineffektiv bloddannelse og risiko for leukemisk transformasjon. Ofte debut i 70-årene, men kan ramme alle aldre.

Patofysiologi

Stamceller i beinmargen har mutasjoner (kromosomeavvik, genmutasjoner: *SF3B1, TET2, ASXL1, DNMT3A, TP53* m.fl.) som fører til dysplastisk differensiering. Umodne blodceller (blastceller) dør i beinmargen (apoptose) eller frigjøres for tidlig → perifer cytopeni (anemi, neutropeni, trombocytopeni) på tross av hypercellulær beinmarg.

Symptomer

• Anemi: Tretthet, pustekorthet, blekhet, hjertespenn, angina pectoris ved anstrengelse.
• Trombocytopeni: Lett blåmerker, petechier, epistaxis, tandkjøttsblødning, menorrhagi.
• Neutropeni: Hyppige infeksjoner (lunger, urinveier, hud), feber uten fokus.
• Generelt: Vekttap, feber (paraneoplastisk), splenomegali (sjelden).

Diagnostikk

1. Blodstatus + diff: Cytopeni(r), makrocytose, hyposegmenterte neutrophiler, pseudo-Pelger-Huët, blaster (?) i perifer blod.
2. Beinmargaspirasjon + biopsi: Obligatorisk. Vurderer cellularitet, dysplasi (≥10 % i ≥1 linje), blaster %, cytogenetikk (karyotype, FISH), molekylær genetikk (NGS-panel).
3. Klassifisering: WHO 2022 / ICC 2022. Risikostratifisering: IPSS-R (Revised International Prognostic Scoring System) eller IPSS-M (molekylær).

Behandling – risikoadaptert

• Lav risiko (IPSS-R Very Low/Low): Overvåking («watch and wait»), erytropoetin-stimulerende agenter (ESA) ved anemi, G-CSF ved neutropeni, trombocytetransfusjon ved blødning.
• Høyere risiko (Int/High/Very High) eller transfusjonsavhengig:
  • Hypometylterende agenter: Azacitidin (SC/IV) eller dekaitabin (IV) – forbedrer overlevelse, reduserer transfusjonsbehov, forsink leukemisk progresjon.
  • Lenalidomid: Spesielt ved *del(5q)* syndrom (god respons).
  • Allogen beinmargstransplantasjon: Eneste kurative mulighet. Vurderes ved høy risiko, alder < 70–75 år, donor tilgjengelig, god prestasjonsstatus. Non-myeloablativ kondisjonering har utvidet aldersgrense.
• Supporterende: Transfusjonsrutiner (leukocyte-depleted, irradiert), jernkelasjon ved transfusjonsjernoverlast, infeksjonsprofylakse/vaksinasjon, ernæring.

Tidig henvisning til hematolog for beinmargseksamen er avgjørende for riktig risikostratifisering og behandlingsvalg. Nye terapeutiske mål (spliceosome, IDH, FLT3) er under klinisk utprøving.