Perniøs anemi (B12-mangl anemi): Årsaker, symptomer, diagnostikk og behandling

Hva er perniøs anemi?

Perniøs anemi er en type megaloblastær anemi forårsaket av vitamin B12-mangel pga. manglende absorpsjon (ikke kostmangel). Uten B12 kan røde blodlegemer ikke mature riktig → store, immature, livsvake erythrocyttar (megaloblastar). Også kalt Addison-Biermer anemi.

Absorpsjonsfysiologi og hvorfor den feiler

1. B12 i mat binder til protein i magen.
2. Mageceller (parietale) utskyller intrinsisk faktor (IF) – et glycoprotein som binder B12.
3. B12-IF kompleks absorberes i terminal ileum (sluttenden av tyntarmen).

Perniøs anemi = Autoimmun destruksjon av parietalceller og/eller antibioter mot IF. Resultat: Ingen IF → ingen B12-absorpsjon.

Andre årsaker til B12-mangel (ikke perniøs anemi)

• Mage-reseksjon / bypass-kirurgi (tap av parietalceller).
• Kronisk atrofisk gastritt (H. pylori, alder).
• Terminal ileum reseksjon / Morbus Crohn.
• Medisiner: Protonpumpehemmere (langtid), metformin.
• Kostmangel: Veganer uten supplementering.
• Medfødt IF-mangel (sjelden).

Symptomer

• Anemi: Tretthet, blekhet, pustekorthet, hjertbank, hodesmerter.
• Gastrointestinale: Glossitt (blank, smertefull tung), appetittap, vekttap, diaré/obstipasjon.
• Nevrologiske (sen, men alvorlige): Perifer nevropati (prikkel, nummenhet hender/føtter), ataksi, hukommelsesproblemer, depresjon, demenslignende symptomer (subakutt kombinert degenerasjon av ryggmarg).

Diagnostikk

• Blodprøve: Lavt B12 (<150–200 pmol/L), stor MCV (>100 fL), lavt hemoglobin.
• Methylmalonsyre (MMA) og homocystein – økes tidlig, mer sensitive enn B12 alene.
• Antistoffer: Anti-intrinsisk faktor (spesifikt for perniøs anemi), anti-parietalcelle.
• Schilling-test (historisk): B12-absorpsjonstest med/uten IF – nå erstattet av MMA/antistoffer.

Behandling

• Parenteral B12 (injektion): Hydroxokobalamin 1 mg i.m. – standard. Initialt: daglig × 1 uke, så ukentlig × 4 uker, så månedlig livslang.
• Peroral høydose B12 (1–2 mg/dag): Alternativ ved nåleangst / tilgangsproblemer. 1% absorberes passivt (uten IF) – tilstrekkelig ved høye doser. Kontroller B12/MMA etter 1–2 mnd.
• Nevrologiske symptomer: Behandles akutt (daglig injeksjon i 1–2 uker) for å forhindre permanent skade.
• Folat (B9) kan ikke erstatte B12 – maskerer anemi men forverrer nevropati.

Risikogrupper og screening

• Eldre (>60 år), nord-europeisk/afrikansk etnisitet.
• Familiehistorie, autoimmun sykdommer (tyreoiditt, vitiligo, type 1 diabetes).
• Etter mage/tarmkirurgi.
• Veganere / vegetarere.