Sideroblastisk anemi (ring sideroblast anemi): Årsaker, diagnostikk og behandling

Sideroblastisk anemi er en gruppe blodlidelser karakterisert av at jern ikke kan inkorporeres i heme-molekylet i røde blodlegemer, trods normal eller økt jernlager. Jernet akkumulerer i mitochondrier i erythroblaster og danner en ring rundt kjernen – ring sideroblast. Resultatet er anemi med ineffektiv erythropoese og jernoverlast.

Klassifisering

Type	Årsak	Arv
Arvelig (kongential)	Mutasjoner i ALAS2 (X-kjønnsbundet), SLC25A38, GLRX5 mv.	X-kjønnsbundet resessivt (menn rammes hardest)
Ervervet (oppkjøpt)	Se under	Ikke arvelig
Myelodysplastisk syndrom (MDS)	Klonal benmargssykdom – RARS (refraktær anemi med ring sideroblast)	Som rule ikke arvelig

Vanlige årsaker til ervervet sideroblastisk anemi

• Alkohol: Mest vanlig årsak – reversibel ved avinens
• Legemidler: Isoniazid (TB-behandling), kloramfenikol, cykloserin, penicillamin, kjemoterapi
• Tungmetaller: Bly, kvikksølv, arsenikk
• Næringsmangel: Vitamin B6 (pyridoxin), kobber (ved langvarig zinktilskudd)
• Kroniske sykdommer: Reumatiske, inflammatoriske, maligniteter

Symptomer

• Anemisymptomer: Tretthet, blekhet, kortpustethet, hjertebank
• Jernoverlastsymptomer (ved langvarig): Leverforstørrelse, diabetes, hudfargendring, hjertesvikt, hypogonadisme
• Ved MDS: Infeksjonsneig, blødningstendens (cytopenier)

Diagnostikk

1. Blodbilde: Anemi (ofte dimorf – både mikrocytære og makrocytære celler), lav retikulocyt
2. Jernstatus: Høyt ferritin, høyt jern, høyt transferrinsmettning (>45–50%)
3. Benmargaspirat: Ring sideroblast (>15% av erythroblaster) – nøkkelfunn. Perls-farging viser blått jern i mitochondrier rundt kjerne.
4. Genetisk testing ved mistanke om arvelig form eller MDS (SF3B1-mutasjon ved MDS-RS)

Behandling

• Arvelig form: Pyridoxin (vit B6) i høye doser (50–200 mg/dag) – ca. 50–80% responderer. Livslang behandling. Ved non-respons: transfusjoner, jernkelanter (deferoksamin/deferasiroks) for jernoverlast.
• Ervervet (alkohol/legemidler/mangel): Fjern årsak (avinen, bytt medisin, B6/kobber tilskudd). Ofte reversibelt.
• MDS-RS: Luspatercept (nyere, reduserer transfusjonsbehov), azacitidin, supportive care. Allogen transplantasjon kurativt alternativ for utvalgte.
• Generelt: Unngå jerntilskudd (forverrer overlast). Overvåk jernstatus.

Prognose

Arvelig/ervet (reversibel årsak): God ved riktig behandling. MDS-RS: Variabel, risiko for leukemisk transformasjon (ca. 10–15% over tid). Livslang oppfølging nødvendig.