Aplastisk anemi: En sjelden, livstruende blodsykdom

Hva er aplastisk anemi?

En sjelden sykdom hvor benmargen slutter å produsere tilstrekkelig med røde blodlegemer, hvite blodlegemer og blodplater (pansytopeni). Inncidens: ~3 per million/år i USA, høyere i Asia. Kan være uttatt (eksterne faktorer) eller medfødt (f.eks. Fanconis anemi).

Symptomer (fordi celler mangler)

• Røde blodlegemer (anemi): Tretthet, blekhet, pustevansker, hjertetaske, svimmelhet.
• Hvite blodlegemer (neutropeni): Hyppige, alvorlige infeksjoner (feber uten fokus).
• Blodplater (trombocytopeni): Lett blåmerker, petekkier, neseblødning, tandkjøttblødning, tungt menstruasjon.

Årsaker (uttatt)

• Stråling (terapi/ulykke).
• Kjemikalier (benzen, pesticider, organofosfater).
• Legemidler: Kloramfenikol, karbamazepin, felbamat, guldpreparater, NSAID (sjelden), immunsuppressiva.
• Virus: Hepatitis (non-A-E), parvovirus B19, EBV, CMV, HIV.
• Autoimmun: Graviditet (sjelden), SLE, andre.
• Idiopatisk (ingen funnet årsak): ~50 %.

Alvorlighetsgrader (Camitta-kriterier)

Behandling

• Akutt SAA/VSAA: **Allogen benmargtransplantasjon (BMT)** fra HLA-identisk søsken = kurativ (best ved < 40 år). Hvis ingen donor: **Immunsuppressiv terapi (IST)** – ATG (antithymocytglobulin) + syklosporin A ± eltrombopag. Svarrate 60–70 %.
• Støttende: Blod/platetransfusjon (leukocyterdepletert, bestrålt), G-CSF (filgrastim), antibiotika ved febril neutropeni, jern/folat/B12.
• Infeksjonsprofylakse: Isolasjon, hygiene, antifungalt, Pneumocystis-profylakse (TMP-SMX).

Prognose

Uten behandling: Dødelig. Med BMT: 5-års overlevelse 70–80 % (ungdommer). Med IST: Langtidsoverlevelse lik BMT hos eldre/uten donor, men recidivrisiko ~30 % og risiko for MDS/AML senere. Livslang oppfølging nødvendig.