Myasthenia gravis: Symptomer, diagnostikk og behandling

Hva er myasthenia gravis (MG)?

Myasthenia gravis er en autoimmun sykdom der antistoffer (hovedsakelig anti-AChR, anti-MuSK, anti-LRP4) angriper postsynaptiske membraner på neuromuskulært skifte, blokkerer acetylkolinreseptorer og fører til belastningsavhengig muskelsvakhet. Årlig incidens ~15–20 per mill. innb., prevalens ~150–200 per mill. innb.

Symptomer (belastningsavhengig svakhet – fatigabilitet)

Kategori	Symptomer
Okulær (85–90 % debut, 50 % forblir rent okulær)	Ptose (hengende øyelokk), diplopi (dobbelt syn), ofte variabel i løpet av dagen (verre kveld).
Bulbær (tale/svelging)	Dysartri (nasal, sløret tale), dysfagi (svelgevansker, nasalt regurgitering, kvelning), masetastheni (tyggingssvakhet).
Ansikt	Masket ansikt, transvers smil (snarling), utilstrekkelig øyelokklukkning (lagophthalmos).
Hals/nakke	Hodefall (svak nackeextensorer), vanskelig å holde hodet oppreist.
Ekstremiteter	Proksimal svakhet (skulder, hofter) > distal. Vanskelig å løfte armar, gå opp trapp, reise fra stol. Vaggende gang.
Respiratorisk (myastenisk krise – nød!)	Dyspné, ortopnø, bruk av hjelpemuskler, sviktende vitalkapasitet (< 15–20 ml/kg). Krever intensivovervåking og ofte invasiv/ikke-invasiv ventilasjon.

Symptomer forverres ved anstrengelse, varme, infeksjon, stress, visse medisiner (aminoglykosider, fluorokinoloner, beta-blokkere, Mg²⁺). Bedres ved hvile.

Diagnose

1. Klinisk mistanke: Variabel, belastningsavhengig svakhet, okulære tegn.
2. Antistoffanalyse (blod): Anti-AChR (85 % av generalisert, 50 % okulær), anti-MuSK (40 % av AChR-negative generalisert), anti-LRP4 (noen dobbelt-negative).
3. Elektrofysiologi: Repetitiv nervestimulering (RNS) – decrement ≥ 10 % (patognomonisk). Single-fiber EMG (SFEMG) – økt jitter (mest sensitivt).
4. Edrofonium-test (Tensilon®): Kortvarig kolinesterasehæmmer – dramatisk, kortvarig forbedring (sjelden brukt nå pga. bivirkninger/tilgjengelighet).
5. Thymusundersøkelse (CT/MR thorax): Thymom (10–15 %), thymushyperplasi (60 % unge). Thymom krever kirurgi.
6. Utelukke differentialdiagnoser: Lambert-Eaton (LEMS), botulisme, mitochondriale myopatier, motornevronsykdom, kranialnervpareser.

Behandling

• Symptomatisk: Pyridostigmin (kolinesterasehæmmer) – førstevalg. Dose 30–60 mg x 3–4/dag. Maksimal effekt 3–4 timer. Bivirkninger: kolinerge (diarré, sialorré, bronkoré, bradykardi).
• Immunmodulerende (generalisert MG):
  • Kortikosteroider (prednisolon) – rask effekt, men langsiktige bivirkninger. Tapering over måneder.
  • Steroid-sparende: Azatioprin (førstevalg), mykofenolat mofetil, siklosporin, takrolimus, rituksimab (anti-CD20, veldig effektivt ved MuSK-MG), eculizumab (anti-C5, refrakter generalisert AChR+ MG).
• Akutt eksaserbasjon/krise: Plasmapherese (PLEX) 5 utvekslinger over 7–10 dager ELLER IVIG 2 g/kg over 2–5 dager. Likeverdig effekt. PLEX ofte foretrukket ved alvorlig krise.
• Thymektomi: Anbefales ved thymom (onkologisk). Ved ikke-tymomatøs MG: vurderes ved generalisert, AChR+, alder < 60 år, tidlig sykdom (< 2–3 år). Kan gi remisjon/redusert medisinsbehov. Robotassistert/transsternal/transservikalt.
• Unngå MG-forverrende medisiner: Se liste over (NHI/legehåndbok).

Prognose

Med moderne behandling: normal/near-normal levealder og livskvalitet for de fleste. Remisjon (uten medisiner) oppnås hos ~30 % (ofte etter thymektomi). Krise er livstruende, men behandelbar. Graviditet: mulig, krever tett oppfølging, justering av medisiner (unngå mykofenolat, siklosporin).