Jernoverbelastning (hemokromatose/jernforgiftning): Symptomer, årsaker og konsekvenser

For høyt jernnivå kan skyldes akutt forgiftning (overdose jernpiller – vanlige hos barn) eller kronisk overbelastning (primær hemokromatose, sekundær fra blodoverføringer, lever-sykdommer). Anbefalt maksimum inntak: 45 mg/dag for voksne.

Akutt jernforgiftning (overdose)

Symptomer innen 6 timer: kvalme, oppkast (kan være blodig), diaré, svart avføring, metallsmak, lavt blodtrykk, svimmelhet, feber, kramp, koma. Dødelighetsrate høy ved > 60 mg/kg. Behandling: magevasking, kjelerterapi (deferoksamin), intensivovervåkning. Etter 48 timer uten symptomer – god prognose.

Kronisk jernoverbelastning (hemokromatose)

Arvelig (HFE-genmutasjon, hyppigst C282Y homozygoti) – 0,4 % av nord-europere. Jern akkumuleres i organer over årtiers tid. Tidlige tegn (ofte 40–60 år): tretthet, leddsmerter (spesielt håndledd), hypogonadisme (lavt libido, impotens, amenoré), hudfargeforandring (brons/grå – «bronse-diabetes»), diabetes mellitus, kardiomyopati, leverskade (cirrose, HCC).

Diagnostikk

Blodprøver: S-ferritin (høy), transferrinsmettning (> 45 %), S-jern (høy). Genetisk test (HFE). Leverbiopsi / MR-lever for jernkvantifisering ved usikkerhet.

Behandling

• Veneseksjon (blodletting): Hovedbehandling. Uketlig 400–500 ml til ferritin < 50 µg/L, så vedlikehold (2–4 ganger/år).
• Kjelerterapi (deferoksamin/deferasiroks): Ved anemi/kontraindikasjon for veneseksjon.
• Unngå jernpreparater, D-vitamin høydose, alkohol (øker jernopptak).

Tidlig diagnose og behandling gir normal levealder. Ubehandlet → organsvikt, kreft, død.