Lynch-syndrom – arvelig økt kreftsrisiko

Lynch-syndrom (HNPCC) er en arvelig tilstand der mutasjoner i DNA-reparasjonsgener gir høyt risiko for tykktarm-, livmor-, eggstokk-, mage-, nyre-, tarm-, hjerne- og hudkreft – ofte før 45–50 år. Arves autosomal dominant: 50 % sjanse for å arve mutasjonen fra pådraget forelder. Diagnose: familiehistorie (Amsterdam-kriterier/Bethesda-retningslinjer), genetisk testing, immunhistokjemi på svulstvev (tap av MMR-proteiner).

Overvåking og forebygging

Positiv test: 60–80 % livslang kreftsrisiko. Årlig screening fra 30-årene: kolonoskopi, ultralyd eggstokker, endometriebiopsi. Negativ test men sterk familiehistorie: fortsatt tett overvåking. Forebyggende kirurgi (tykktarm/livmor fjerning) kan vurderes. Psykososial støtte og genetisk rådgiving er essensielle for å håndtere angst og livsvalsvalg.