Hva er multiple epifyseal dysplasi?

Multipel epifysisk dysplasi (MED) er en arvelig lidelse der slutten av lange bein vokser unormalt. Generelt, Det er to typer multipel epifysisk dysplasi:dominerende og recessiv. Resessive saker er sjeldnere enn dominerende, og omtrent ni av 100, 000 nyfødte er født med sykdommen. Diagnose av multiple epifyseal dysplasi skjer vanligvis i en tidlig alder, Selv om noen berørte individer bare kan vise milde symptomer som forsinker diagnosen til voksen alder, og andre personer som opplever milde symptomer, blir aldri diagnostisert i det hele tatt. Behandling av multipel epifysisk dysplasi varierer fra person til person.

Den unormale veksten av de lange beinene fører til en rekke symptomer. Disse symptomene inkluderer betennelse i brusk og bein, samt leddsmerter, oftest i hofter og knær. I tillegg, tidlig begynnende leddgikt er ikke uvanlig. Personer med multipel epifysisk dysplasi kan også ha forkortede lemmer og stumpe fingre og tær. Høyde og gange kan også påvirkes av lidelsen, med noen individer som er på kortere side av en gjennomsnittlig person og noen individer som viser en vandrende tur.

De med recessiv multiple epifyseal dysplasi kan ha forskjellige, mer fremtredende symptomer enn de med dominerende multipel epifysisk dysplasi. For eksempel, det er vanlig at personer med recessiv type har misdannelser i forskjellige deler av kroppen, som hendene, knær og ryggrad. Misdannelser inkluderer slike tilstander som en ganespalte, klinodaktisk og en klumpfot. Generelt, Omtrent 50% av individer med recessiv type har minst en misdannelse.

Det finnes en rekke behandlingsmetoder for å håndtere symptomer som stammer fra multiple epifyseal dysplasi. Typisk, Målet med behandlingen er å lindre smerter og bremse eller forhindre ytterligere ødeleggelse av leddene. Selv om smerte kan være vanskelig å håndtere og leddskade kan være vanskelig å forhindre, noen behandlingsmetoder inkluderer smertestillende midler, fysioterapi og kirurgi. Også, berørte individer kan hjelpe seg selv gjennom valg av livsstil, for eksempel å holde en sunn vekt og unngå aktiviteter som belaster vektbærende ledd, som hoftene. Dette kan redusere behovet for, eller til og med hjelpe til med å unngå, mer omfattende behandling.

Et eksempel på mer omfattende behandling vil være leddskifteoperasjon. Selv om mangel på behandling kan føre til at enkeltpersoner trenger leddskifte, det er ikke å si at de som mottar behandling ikke vil trenge operasjonen på et tidspunkt også. Til tross for den omsorg og oppmerksomhet som berørte personer trenger for å håndtere lidelsen, de fleste kan ellers leve normale liv.